基因突變
基因突變是細(xì)胞遺傳學(xué)從20世紀(jì)初就已使用的詞匯。1902年，荷蘭科學(xué)家德弗里斯(Hugo de Vries)在研究月見草的遺傳時(shí)，發(fā)現(xiàn)月見草植株會(huì)偶然出現(xiàn)一些特殊性狀，他認(rèn)為這是由于遺傳因子，即基因突然改變的結(jié)果。他稱這種變化為突變(mutation)。突變這個(gè)概念由此建立。
基因突變可以發(fā)生于生殖細(xì)胞中，這樣的突變可以遺傳給后代。基因突變也可以發(fā)生于體細(xì)胞中，即體細(xì)胞突變(somatic mutation)，這種突變可以引起當(dāng)代生物的形態(tài)或生理上的變化，但是不能遺傳下去。
1.基因突變的類型
DNA分子最常發(fā)生的突變是替換和移碼突變兩種。
替換 即一種堿基為另一種堿基所替換。最常見的是轉(zhuǎn)換，即一種嘌呤替換另一種嘌呤(A代G或G代A)，或一種嘧啶替換另一種嘧啶(T代C或C代T)。另一種較少見的方式是嘌呤替換嘧啶，或嘧啶替換嘌呤。替換只是個(gè)別堿基的改變，而沒有增加或減少堿基的數(shù)目，因而只能影響單個(gè)密碼子，使單個(gè)密碼子發(fā)生改變。
移碼突變 在DNA的序列中插入一個(gè)或幾個(gè)堿基，或失去一個(gè)或幾個(gè)堿基，使全部密碼發(fā)生了變化，稱為移碼突變。無論是在DNA堿基序列中插入一個(gè)或幾個(gè)堿基，或丟失一個(gè)或幾個(gè)堿基，都將打亂原來的密碼子，結(jié)果轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)譯都必然要發(fā)生異常。
例如，人類的血紅蛋白是由4個(gè)多肽鏈組成的，其中2條為α鏈，各由141個(gè)氨基酸組成;2條為β鏈，各由146個(gè)氨基酸組成。在α或β鏈上，如有一個(gè)氨基酸改變，即形成一個(gè)突變型。一種血紅蛋白病，稱為鐮刀型細(xì)胞貧血癥，就是由于DNA的改變而引起的突變。正常的血紅蛋白基因是HbA，突變基因是HbS。純合子HbS·HbS的人，紅細(xì)胞在缺氧時(shí)都成鐮刀形，血紅蛋白都是異常的。雜合子HbA·HbS的人，在缺氧時(shí)一部分紅細(xì)胞成鐮刀形，血紅蛋白有40%是異常的。純合子HbA·HbA是正常人，紅細(xì)胞不會(huì)成為鐮刀形，血紅蛋白是正常的。由于異常的血紅蛋白溶解度較低，容易聚集成纖維狀束，因而使細(xì)胞變形。鐮刀狀細(xì)胞容易破碎而致貧血，也易于形成堆積，引起血管梗塞。
2.基因突變的誘發(fā)原因
輻射 宇宙射線可能是引起突變的主要因素。此外，γ射線、中子流，以及紫外線等也都有引起突變的作用。
化學(xué)誘變劑 化學(xué)誘變劑種類很多，如工業(yè)污染中的煤煙和汽車廢氣中的苯并芘，工業(yè)試劑及工業(yè)原料中的乙烯亞胺、甲醛，食品工業(yè)中的亞硝酸鹽，食品污染中的黃曲霉毒素等等，都可以引起突變。
其他誘變因素 除輻射和化學(xué)誘變劑外，過高或過低的溫度也可能引起突變。
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