同型胱氨酸尿癥應(yīng)該做哪些檢查？

1.尿同型胱氨酸測(cè)定：可用篩查法，即硝普鈉試驗(yàn)：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。
    2.酶活性測(cè)定：可用皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。
    3.產(chǎn)前診斷：可測(cè)羊水細(xì)胞的酶活性。
    4.X線檢查：可見骨質(zhì)疏松，椎體背側(cè)呈雙凹形，以及脊柱側(cè)彎等。眼部癥狀考試，大收集整理多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網(wǎng)膜剝離。