同型胱氨酸尿癥應該做哪些檢查？

1.尿同型胱氨酸測定：可用篩查法，即硝普鈉試驗：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。
    2.酶活性測定：可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。
    3.產前診斷：可測羊水細胞的酶活性。
    4.X線檢查：可見骨質疏松，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。眼部癥狀考試，大收集整理多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網膜剝離。