陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一種后天獲得性紅細(xì)胞膜缺陷引起的溶血病。臨床上以間歇發(fā)作的睡眠后血紅蛋白尿?yàn)樘卣?。本病歐美等國(guó)少見(jiàn)，我國(guó)華北和東北較常見(jiàn)。發(fā)病高峰年齡20—40歲，亦可見(jiàn)于兒童和老人。男性明顯多于女性。 考試大網(wǎng)站整理
病因和發(fā)病機(jī)制
已證明本病造血干細(xì)胞的PIGA基因發(fā)生突變，導(dǎo)致糖磷脂酰肌醇（glycosyl-phosphatidyli- nositol，GPI）錨磷脂合成障礙。多種調(diào)節(jié)細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體敏感性的蛋白都屬于GPl錨連接蛋白，需通過(guò)GPI錨連于細(xì)胞膜上。其中最重要的是分化抗原CD59，又稱反應(yīng)性溶血膜抑制因子和分化抗原CD55，又稱衰變加速因子。前者阻止膜攻擊復(fù)合物的組裝，后者抑制補(bǔ)體C3轉(zhuǎn)化酶的形成及其穩(wěn)定性。本病由于GPl錨磷脂缺乏，CD59和CD55等補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白不能連接于細(xì)胞膜，使紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體的敏感性增加，發(fā)生血管內(nèi)溶血。根據(jù)對(duì)補(bǔ)體的敏感性，本病紅細(xì)胞可分為3型：PNH I型紅細(xì)胞補(bǔ)體敏感性正常；PNH ll型紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體中度敏感；PNH Hl型紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體高度敏感。
患者所含補(bǔ)體異常敏感細(xì)胞的數(shù)量決定臨床表現(xiàn)的差別和血紅蛋白尿發(fā)作的頻度。
病因和發(fā)病機(jī)制
已證明本病造血干細(xì)胞的PIGA基因發(fā)生突變，導(dǎo)致糖磷脂酰肌醇（glycosyl-phosphatidyli- nositol，GPI）錨磷脂合成障礙。多種調(diào)節(jié)細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體敏感性的蛋白都屬于GPl錨連接蛋白，需通過(guò)GPI錨連于細(xì)胞膜上。其中最重要的是分化抗原CD59，又稱反應(yīng)性溶血膜抑制因子和分化抗原CD55，又稱衰變加速因子。前者阻止膜攻擊復(fù)合物的組裝，后者抑制補(bǔ)體C3轉(zhuǎn)化酶的形成及其穩(wěn)定性。本病由于GPl錨磷脂缺乏，CD59和CD55等補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白不能連接于細(xì)胞膜，使紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體的敏感性增加，發(fā)生血管內(nèi)溶血。根據(jù)對(duì)補(bǔ)體的敏感性，本病紅細(xì)胞可分為3型：PNH I型紅細(xì)胞補(bǔ)體敏感性正常；PNH ll型紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體中度敏感；PNH Hl型紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體高度敏感。
患者所含補(bǔ)體異常敏感細(xì)胞的數(shù)量決定臨床表現(xiàn)的差別和血紅蛋白尿發(fā)作的頻度。