外科學指導:肌強直癥

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肌強直癥是一種肌肉收縮而力量減弱至松弛。具有這些癥狀后,肌肉也變軟弱無力并消耗了。肌強直癥能引起智力缺陷、頭發(fā)脫落和白內障。這種罕見的疾病一般發(fā)生在年青人中,然而它能發(fā)生在不同的年令階段并具有極為不同的危險程度。
    在第19條染色體上找到肌強直基因,給骨肌肉中發(fā)現(xiàn)的蛋白激酶編碼,這種基因編碼可能起調節(jié)作用。
    這種疾病的普遍特怔是它的癥狀隨著每一代的出身變得更嚴重,這是因為一代一代基因錯誤復制導致基因組“AGC/CTG三連體重復”擴大,同樣的情況發(fā)生在亨廷病上。在5至27個的AGC/CTG復制拷貝之間不會對個體產(chǎn)生影響,至少需50個重復拷貝才會對肌強直病人產(chǎn)生影響,而影響更為嚴重的病人擴大至幾千堿基對。