目前已知先天性代謝缺陷所帶來的疾病有1000余種，從不同的角度可以區(qū)分為多種類型：
①根據(jù)代謝物的生化性質(zhì)，可以分為碳水化合物、氨基酸、脂類（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖腦苷脂、神經(jīng)節(jié)苷脂、粘脂）、粘多糖、類固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金屬離子、維生素等代謝缺陷。
②根據(jù)疾病的發(fā)病機(jī)理，可以分為主動轉(zhuǎn)運(yùn)障礙（例如腎性糖尿病、尿崩癥所造成的缺陷）、代謝物累積或積聚過多（例如糖原累積病、粘多糖病所造成的缺陷）、中間代謝障礙（例如尿素循環(huán)障礙、葉淋?。┮约昂铣烧系K（例如高脂蛋白血癥、腎上腺皮質(zhì)類固醇合成障礙所造成的缺陷）。
③根據(jù)遺傳方式，可以分為單基因和多基因兩大類。單基因又可分為常染色體隱性、常染色體顯性、X連鎖隱性和X連鎖顯性等類別。
先天性代謝缺陷在臨床上可以是無癥狀的，例如戊糖尿癥；可以是在一定外界因素誘發(fā)下才出現(xiàn)癥狀的，例如葡萄糖-6-磷酸脫氨酶（G6PD）缺陷（見藥物遺傳學(xué)）；也可以是不經(jīng)誘發(fā)便呈現(xiàn)持續(xù)癥狀的，其中輕度的可以長期存活，甚至達(dá)正常存活年齡，嚴(yán)重的往往導(dǎo)致死亡，例如脂類累積病的患兒一般都在嬰兒期死亡。
①根據(jù)代謝物的生化性質(zhì)，可以分為碳水化合物、氨基酸、脂類（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖腦苷脂、神經(jīng)節(jié)苷脂、粘脂）、粘多糖、類固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金屬離子、維生素等代謝缺陷。
②根據(jù)疾病的發(fā)病機(jī)理，可以分為主動轉(zhuǎn)運(yùn)障礙（例如腎性糖尿病、尿崩癥所造成的缺陷）、代謝物累積或積聚過多（例如糖原累積病、粘多糖病所造成的缺陷）、中間代謝障礙（例如尿素循環(huán)障礙、葉淋?。┮约昂铣烧系K（例如高脂蛋白血癥、腎上腺皮質(zhì)類固醇合成障礙所造成的缺陷）。
③根據(jù)遺傳方式，可以分為單基因和多基因兩大類。單基因又可分為常染色體隱性、常染色體顯性、X連鎖隱性和X連鎖顯性等類別。
先天性代謝缺陷在臨床上可以是無癥狀的，例如戊糖尿癥；可以是在一定外界因素誘發(fā)下才出現(xiàn)癥狀的，例如葡萄糖-6-磷酸脫氨酶（G6PD）缺陷（見藥物遺傳學(xué)）；也可以是不經(jīng)誘發(fā)便呈現(xiàn)持續(xù)癥狀的，其中輕度的可以長期存活，甚至達(dá)正常存活年齡，嚴(yán)重的往往導(dǎo)致死亡，例如脂類累積病的患兒一般都在嬰兒期死亡。