第三節(jié) 產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測其是否有先天性疾?。òɑ魏瓦z傳性疾?。?，為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。產(chǎn)前診斷是一個正迅速發(fā)展，技術(shù)不斷完善的新領(lǐng)域，是圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分，對提高人口素質(zhì)，實行優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。
一、產(chǎn)前診斷方法
產(chǎn)前診斷方法可分為三類五個水平
（一）第一類 是采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形，如用X線照片或體表造影，B型超聲掃描間接觀察；或胎兒鏡下直接觀察。此類檢查屬形態(tài)學(xué)水平。
（二）第二類 是采用母體血、尿等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細胞、可擴散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶，可通過胎盤進入母血循環(huán)，這是母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。如測定母血甲胎蛋白（AFP）診斷胎兒神經(jīng)管畸形（NTD），測定孕婦尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。
（三）第三類 是直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。
三類檢查方法，可以形態(tài)學(xué)、染色體、酶學(xué)、代謝產(chǎn)物和基因五個水平進行產(chǎn)前診斷。
二、常見先天性疾病的產(chǎn)前診斷
先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。
（一）神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷
神經(jīng)管缺陷（NTD）是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。
1．孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP＞同期正常孕婦水平2個標(biāo)準差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。
2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標(biāo)準差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90％的NTD可以得到確診。
產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測其是否有先天性疾?。òɑ魏瓦z傳性疾?。?，為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。產(chǎn)前診斷是一個正迅速發(fā)展，技術(shù)不斷完善的新領(lǐng)域，是圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分，對提高人口素質(zhì)，實行優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。
一、產(chǎn)前診斷方法
產(chǎn)前診斷方法可分為三類五個水平
（一）第一類 是采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形，如用X線照片或體表造影，B型超聲掃描間接觀察；或胎兒鏡下直接觀察。此類檢查屬形態(tài)學(xué)水平。
（二）第二類 是采用母體血、尿等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細胞、可擴散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶，可通過胎盤進入母血循環(huán)，這是母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。如測定母血甲胎蛋白（AFP）診斷胎兒神經(jīng)管畸形（NTD），測定孕婦尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。
（三）第三類 是直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。
三類檢查方法，可以形態(tài)學(xué)、染色體、酶學(xué)、代謝產(chǎn)物和基因五個水平進行產(chǎn)前診斷。
二、常見先天性疾病的產(chǎn)前診斷
先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。
（一）神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷
神經(jīng)管缺陷（NTD）是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。
1．孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP＞同期正常孕婦水平2個標(biāo)準差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。
2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標(biāo)準差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90％的NTD可以得到確診。