小腦扁桃體疝是由于后顱凹中線結(jié)構(gòu)在胚胎期的發(fā)育異常，其主要病理變化為小腦扁桃體呈舌狀向下延長，與延髓下段一并越出枕骨大孔而進(jìn)入椎管內(nèi)，與其延續(xù)的橋腦和小腦蚓部亦隨之向下移位，亦可能造成導(dǎo)水管和第四腦室變形，枕大孔與椎管始部的蛛網(wǎng)膜下腔狹窄等一系列變化。扁桃體疝有的低至樞椎或更低水平。重型者，可見部分下蚓部也疝入椎管內(nèi)。由于上述的改變，使舌咽、迷走、副、舌下神經(jīng)等腦神經(jīng)，上部頸脊髓神經(jīng)根被牽下移；枕大孔和頸上段椎管被填塞引起腦積水。本病若與脊髓脊膜膨出、其他枕大孔區(qū)畸形伴發(fā)，則癥狀出現(xiàn)較單純者早而重。依據(jù)病理變化可分為A型（合并脊髓空洞）及B型（單純扁桃體疝）。