一、臨床表現(xiàn)
（一）皮膚征狀群：
多在嬰兒期也可在成人出現(xiàn)（遲發(fā)性皮膚血卟啉病）。為光照后，在皮膚暴露部出現(xiàn)紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型?？谇徽衬た捎屑t色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發(fā)眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現(xiàn)象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形?？捎刑厥庾仙嫒荨＜t細胞生成性血卟啉病和遲發(fā)性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時或在病程演進中伴有腹部或神經(jīng)精神癥狀，即為混合型。
（二）腹部征狀群：
特征為急性腹痛，伴惡心、嘔吐。
（三）神經(jīng)精神征狀群：
表現(xiàn)為下肢疼痛、感覺異常；亦可為脊髓神經(jīng)病變、出現(xiàn)截癱或四肢癱瘓；也可表現(xiàn)為大腦病變，產(chǎn)生神經(jīng)、精神、植物神經(jīng)癥狀，如腹痛、高血壓等。
二、輔助檢查：
尿常呈紅色（也可無色），但經(jīng)暴露于陽光或酸化煮沸半小時后變?yōu)榧t色。尿卟膽原（PBG）定性或定量試驗陽性。
（一）皮膚征狀群：
多在嬰兒期也可在成人出現(xiàn)（遲發(fā)性皮膚血卟啉病）。為光照后，在皮膚暴露部出現(xiàn)紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型?？谇徽衬た捎屑t色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發(fā)眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現(xiàn)象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形?？捎刑厥庾仙嫒荨＜t細胞生成性血卟啉病和遲發(fā)性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時或在病程演進中伴有腹部或神經(jīng)精神癥狀，即為混合型。
（二）腹部征狀群：
特征為急性腹痛，伴惡心、嘔吐。
（三）神經(jīng)精神征狀群：
表現(xiàn)為下肢疼痛、感覺異常；亦可為脊髓神經(jīng)病變、出現(xiàn)截癱或四肢癱瘓；也可表現(xiàn)為大腦病變，產(chǎn)生神經(jīng)、精神、植物神經(jīng)癥狀，如腹痛、高血壓等。
二、輔助檢查：
尿常呈紅色（也可無色），但經(jīng)暴露于陽光或酸化煮沸半小時后變?yōu)榧t色。尿卟膽原（PBG）定性或定量試驗陽性。