21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，屬常染色體畸變，是染色體病中最常見(jiàn)的一種。
1.病因
可能與下列因素有關(guān)：母親的妊娠年齡過(guò)大、多胎、多年不育后妊娠、母親懷孕早期受病毒感染、使用某些化學(xué)藥物及放射線照射、內(nèi)分泌障礙以及遺傳因素等。上述因素可致病兒體細(xì)胞第21對(duì)染色體發(fā)生畸變，即第21對(duì)染色體呈三體性，故稱為21-三體綜合征。
2.臨床表現(xiàn)
（1）特殊癡呆面容。頭形短小，頸短而寬，枕骨扁平，出牙遲，鼻梁扁平，兩眼距離寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、兩眼內(nèi)眥低、外眥高，眼球震顫，偶有白內(nèi)障。腭弓高，口半張，舌常伸出口外，流涎多，在年長(zhǎng)患兒中可見(jiàn)舌裂紋。
（2）智能及體格發(fā)育落后。隨年齡增長(zhǎng)日益明顯。精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育都遲緩，坐、立、行走、語(yǔ)言比正常小兒明顯落后，發(fā)音不清，表達(dá)力、計(jì)算力更差，注意力不集中，但性情溫和安靜。病兒大多數(shù)智能呈中度低下，也有少數(shù)是輕度低下，體格發(fā)育也較正常小兒落后，性發(fā)育延遲。
（3）四肢特點(diǎn)。四肢肌肉張力低下，皮膚細(xì)嫩，手掌和腳底常有通貫紋，手寬厚，關(guān)節(jié)柔軟可過(guò)度活動(dòng)，小指短，末端常內(nèi)彎，第二節(jié)指骨常發(fā)育不良或缺如，大趾與第二趾間距離增寬。骨齡落后于正常兒，身材矮小。
（4）其他。免疫功能低下，易患呼吸道感染及消化系統(tǒng)功能紊亂等，此外，常并發(fā)多種先天畸形，其白血病的發(fā)病率也高于一般人群。
3.診斷
根據(jù)特殊面容，智能低下，皮紋特點(diǎn)，體格及運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等特點(diǎn)，即可考慮本病，但確定診斷需做染色體檢查。癥狀不典型者更需依賴核型分析確診。其核型多為47，XX（或XY），+21.
1.病因
可能與下列因素有關(guān)：母親的妊娠年齡過(guò)大、多胎、多年不育后妊娠、母親懷孕早期受病毒感染、使用某些化學(xué)藥物及放射線照射、內(nèi)分泌障礙以及遺傳因素等。上述因素可致病兒體細(xì)胞第21對(duì)染色體發(fā)生畸變，即第21對(duì)染色體呈三體性，故稱為21-三體綜合征。
2.臨床表現(xiàn)
（1）特殊癡呆面容。頭形短小，頸短而寬，枕骨扁平，出牙遲，鼻梁扁平，兩眼距離寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、兩眼內(nèi)眥低、外眥高，眼球震顫，偶有白內(nèi)障。腭弓高，口半張，舌常伸出口外，流涎多，在年長(zhǎng)患兒中可見(jiàn)舌裂紋。
（2）智能及體格發(fā)育落后。隨年齡增長(zhǎng)日益明顯。精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育都遲緩，坐、立、行走、語(yǔ)言比正常小兒明顯落后，發(fā)音不清，表達(dá)力、計(jì)算力更差，注意力不集中，但性情溫和安靜。病兒大多數(shù)智能呈中度低下，也有少數(shù)是輕度低下，體格發(fā)育也較正常小兒落后，性發(fā)育延遲。
（3）四肢特點(diǎn)。四肢肌肉張力低下，皮膚細(xì)嫩，手掌和腳底常有通貫紋，手寬厚，關(guān)節(jié)柔軟可過(guò)度活動(dòng)，小指短，末端常內(nèi)彎，第二節(jié)指骨常發(fā)育不良或缺如，大趾與第二趾間距離增寬。骨齡落后于正常兒，身材矮小。
（4）其他。免疫功能低下，易患呼吸道感染及消化系統(tǒng)功能紊亂等，此外，常并發(fā)多種先天畸形，其白血病的發(fā)病率也高于一般人群。
3.診斷
根據(jù)特殊面容，智能低下，皮紋特點(diǎn)，體格及運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等特點(diǎn)，即可考慮本病，但確定診斷需做染色體檢查。癥狀不典型者更需依賴核型分析確診。其核型多為47，XX（或XY），+21.