本病臨床癥狀的輕重與起病年齡及甲狀腺減退的程度有關(guān)。
小嬰兒的癥狀常不典型，如新生兒最早出現(xiàn)的癥狀是生理性黃疸時間延長，6個月以下小兒突出表現(xiàn)為腹脹、頑固性便秘、吸吮困難、呼吸不暢、打鼾、體溫低、嗜睡、少動、哭聲嘶啞、心率減慢等。隨年齡的增長，則可出現(xiàn)下列典型癥狀。
1.特殊外貌
頭大頸短，顏面臃腫，鼻梁扁平，眼距寬，眼瞼腫脹，眼裂小而有睡容，唇厚，口常張開，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板。皮膚粗糙增厚（維生素A缺乏引起），輕度貧血，面容蒼黃，毛發(fā)稀少而干燥。
2.生長發(fā)育遲緩
由于骨骼發(fā)育遲緩，故身材矮小，四肢短而軀干相對較長。囟門大、關(guān)閉遲；出牙晚，牙質(zhì)差。運動功能發(fā)育延遲，走路不穩(wěn)，聲音粗啞，語言不清晰，智能發(fā)育差，性腺及第二性征發(fā)育落后。
3.生理功能低下
安靜少動，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍，怕冷、體溫低，脈搏慢，血壓低，進食少，腸蠕動減慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并臍疝及腰椎前凸。
4.X線檢查
骨齡小于同齡小兒，骨髓與骨干接合延遲。1歲以上通常檢查腕部的骨化中心，正常兒出生6個月后出現(xiàn)2個，以后平均每歲出現(xiàn)1個，12歲后出齊，共10個。其簡易估計法為年齡加1.股骨遠端的骨化中心，在出生時已經(jīng)形成，故對1歲以內(nèi)的嬰兒常做膝部攝片，若出生數(shù)月后仍不見該骨化中心，表示骨齡落后。
5.實驗室檢查
（1）甲狀腺131I吸收率測定。正常甲狀腺吸131I率24小時為31.8%±8.0%，甲狀腺發(fā)育不全病兒，131I吸收率往往在20%以下；甲狀腺缺如者，131I吸收率多在10%以下；甲狀腺腫型甲狀腺功能減低癥患者，131I吸收率可增高。
（2）血清甲狀腺素（T4）測定。直接代表血清甲狀腺素的濃度。放射免疫法正常值為51.6～161.25nmo1/L.新生兒期血清T4的濃度較高，若出生后最初兩周內(nèi)血清T4濃度低于125nmo1/L或在第2周低于110nmo1/L，則應(yīng)考慮本病。
（3）促甲狀腺素（TSH）測定。如TSH明顯增高、T4降低，當可確診。
小嬰兒的癥狀常不典型，如新生兒最早出現(xiàn)的癥狀是生理性黃疸時間延長，6個月以下小兒突出表現(xiàn)為腹脹、頑固性便秘、吸吮困難、呼吸不暢、打鼾、體溫低、嗜睡、少動、哭聲嘶啞、心率減慢等。隨年齡的增長，則可出現(xiàn)下列典型癥狀。
1.特殊外貌
頭大頸短，顏面臃腫，鼻梁扁平，眼距寬，眼瞼腫脹，眼裂小而有睡容，唇厚，口常張開，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板。皮膚粗糙增厚（維生素A缺乏引起），輕度貧血，面容蒼黃，毛發(fā)稀少而干燥。
2.生長發(fā)育遲緩
由于骨骼發(fā)育遲緩，故身材矮小，四肢短而軀干相對較長。囟門大、關(guān)閉遲；出牙晚，牙質(zhì)差。運動功能發(fā)育延遲，走路不穩(wěn)，聲音粗啞，語言不清晰，智能發(fā)育差，性腺及第二性征發(fā)育落后。
3.生理功能低下
安靜少動，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍，怕冷、體溫低，脈搏慢，血壓低，進食少，腸蠕動減慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并臍疝及腰椎前凸。
4.X線檢查
骨齡小于同齡小兒，骨髓與骨干接合延遲。1歲以上通常檢查腕部的骨化中心，正常兒出生6個月后出現(xiàn)2個，以后平均每歲出現(xiàn)1個，12歲后出齊，共10個。其簡易估計法為年齡加1.股骨遠端的骨化中心，在出生時已經(jīng)形成，故對1歲以內(nèi)的嬰兒常做膝部攝片，若出生數(shù)月后仍不見該骨化中心，表示骨齡落后。
5.實驗室檢查
（1）甲狀腺131I吸收率測定。正常甲狀腺吸131I率24小時為31.8%±8.0%，甲狀腺發(fā)育不全病兒，131I吸收率往往在20%以下；甲狀腺缺如者，131I吸收率多在10%以下；甲狀腺腫型甲狀腺功能減低癥患者，131I吸收率可增高。
（2）血清甲狀腺素（T4）測定。直接代表血清甲狀腺素的濃度。放射免疫法正常值為51.6～161.25nmo1/L.新生兒期血清T4的濃度較高，若出生后最初兩周內(nèi)血清T4濃度低于125nmo1/L或在第2周低于110nmo1/L，則應(yīng)考慮本病。
（3）促甲狀腺素（TSH）測定。如TSH明顯增高、T4降低，當可確診。