21-三體綜合征又名先天愚型或Down綜合征（簡稱DS），它是人類早最發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變疾病。本病的細胞遺傳學(xué)特征是第21號常染色體呈三體征。本病發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增加。臨床主要特征為智能障礙、特殊面容和體格發(fā)育落后，并可伴有多發(fā)畸形。
臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)的嚴重程度隨正常細胞核型所占百分比而定。
1.特殊面容：患兒出生時即可有明顯的特殊面容：頭顱小而圓、顱縫寬、前囟大、新生兒時可有第三囟門，頭發(fā)細軟而較少，眼距寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、外眼角上翹、斜視及常見晶狀體混濁，鼻梁低平，外耳小、耳位低、耳郭畸形，硬腭窄小、唇厚舌大、常張口伸舌，流涎多，頸短，頸蹼；常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。
2.智能低下：這是本病最突出、最嚴重的臨床表現(xiàn)，但其嚴重程度不完全相同，一般隨年齡增大而逐漸明顯?；颊咧橇γ黠@低下，智商通常在25-50之間。由于肌張力低下亦稱軟白癡，性格較活潑，喜歡模仿，但行為動作傾向于定型化，抽象思維能力受損。
3.體格發(fā)育遲緩：由于軟骨發(fā)育不良，軀干發(fā)育遲緩，身材矮?。凰闹?，骨齡常落后于年齡，出牙延遲，且常錯位。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。第1與第2足趾間距較大，呈草鞋腳。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。
4.伴發(fā)畸形：可并發(fā)先天性心臟病，其次是先天性水化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。50%患兒伴有先天性心臟??；胃腸道畸形高于群體的發(fā)生率；患者生長發(fā)育明顯落后，呈現(xiàn)矮身材，外生殖器發(fā)育通常正常，但男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力，女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力；由于韌帶松弛可致關(guān)節(jié)過度彎曲，部分患兒可出現(xiàn)多指（趾）、并指（趾）畸形，四肢短，手指粗短、小指內(nèi)向彎曲；指紋改變?yōu)椋菏终瞥霈F(xiàn)猿線（俗稱通貫手）、軸三角的 atd角度一般大于45度，第4、5指橈箕增多，拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋；因免疫功能低下，易患各種感染。白血病的發(fā)生率也增高10%-30%.如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)的嚴重程度隨正常細胞核型所占百分比而定。
1.特殊面容：患兒出生時即可有明顯的特殊面容：頭顱小而圓、顱縫寬、前囟大、新生兒時可有第三囟門，頭發(fā)細軟而較少，眼距寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、外眼角上翹、斜視及常見晶狀體混濁，鼻梁低平，外耳小、耳位低、耳郭畸形，硬腭窄小、唇厚舌大、常張口伸舌，流涎多，頸短，頸蹼；常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。
2.智能低下：這是本病最突出、最嚴重的臨床表現(xiàn)，但其嚴重程度不完全相同，一般隨年齡增大而逐漸明顯?；颊咧橇γ黠@低下，智商通常在25-50之間。由于肌張力低下亦稱軟白癡，性格較活潑，喜歡模仿，但行為動作傾向于定型化，抽象思維能力受損。
3.體格發(fā)育遲緩：由于軟骨發(fā)育不良，軀干發(fā)育遲緩，身材矮?。凰闹?，骨齡常落后于年齡，出牙延遲，且常錯位。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。第1與第2足趾間距較大，呈草鞋腳。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。
4.伴發(fā)畸形：可并發(fā)先天性心臟病，其次是先天性水化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。50%患兒伴有先天性心臟??；胃腸道畸形高于群體的發(fā)生率；患者生長發(fā)育明顯落后，呈現(xiàn)矮身材，外生殖器發(fā)育通常正常，但男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力，女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力；由于韌帶松弛可致關(guān)節(jié)過度彎曲，部分患兒可出現(xiàn)多指（趾）、并指（趾）畸形，四肢短，手指粗短、小指內(nèi)向彎曲；指紋改變?yōu)椋菏终瞥霈F(xiàn)猿線（俗稱通貫手）、軸三角的 atd角度一般大于45度，第4、5指橈箕增多，拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋；因免疫功能低下，易患各種感染。白血病的發(fā)生率也增高10%-30%.如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。