英國醫(yī)學(xué)家 A·E·加羅德在1902～1908年對尿黑酸尿癥、胱氨酸尿癥、白化癥和戊糖尿癥的患者進(jìn)行了詳細(xì)的研究，指出這些疾病都是由于某一代謝途徑中的某一酶促反應(yīng)發(fā)生遺傳性障礙所造成，從而提出了先天性代謝缺陷概念。加羅德的假設(shè)在半個世紀(jì)以后才被證實。
1952年美國學(xué)者G·T·發(fā)現(xiàn)糖原累積病I型是由于患者肝臟內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶而引起的。
1955年日本學(xué)者九木田等證實了白化癥患者毛囊基質(zhì)內(nèi)的黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶。
1958年法國學(xué)者B·N·拉迪等證實了尿黑酸尿癥患者肝臟內(nèi)缺乏尿黑酸氧化酶。
1970年Y·M·王等證實了戊糖尿癥患者的紅細(xì)胞內(nèi)缺乏木糖醇脫氫酶。上述疾病都是中間代謝發(fā)生障礙的結(jié)果。
1952年美國學(xué)者G·T·發(fā)現(xiàn)糖原累積病I型是由于患者肝臟內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶而引起的。
1955年日本學(xué)者九木田等證實了白化癥患者毛囊基質(zhì)內(nèi)的黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶。
1958年法國學(xué)者B·N·拉迪等證實了尿黑酸尿癥患者肝臟內(nèi)缺乏尿黑酸氧化酶。
1970年Y·M·王等證實了戊糖尿癥患者的紅細(xì)胞內(nèi)缺乏木糖醇脫氫酶。上述疾病都是中間代謝發(fā)生障礙的結(jié)果。