酶蛋白都由基因編碼。如果編碼某一種酶蛋白的基因發(fā)生的突變使所編碼的蛋白質(zhì)的活性中心發(fā)生了改變，那么這一種酶的活性往往降低甚至完全喪失，相應(yīng)的生化反應(yīng)也就不能順利地進(jìn)行，由此可以造成這一反應(yīng)的底物或前體的積貯或者造成正常產(chǎn)物的不足或異常產(chǎn)物的出現(xiàn)。如果前體是有毒害的或正常產(chǎn)物是必需的，就會帶來先天性代謝異常疾病。
苯丙氨酸經(jīng)苯丙氨酸羥化酶的催化成為酪氨酸（反應(yīng)1）。如果編碼這一酶的基因發(fā)生突變而使這一反應(yīng)不能順利進(jìn)行，那么體內(nèi)苯丙氨酸積貯，尿中出現(xiàn)苯丙氨酸的氧化產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸和鄰-羥苯丙酮酸等異常產(chǎn)物，從而導(dǎo)致苯丙酮尿癥；患者腦發(fā)育受損害，多數(shù)智力低下。由于正常產(chǎn)物酪氨酸又是黑色素的前體，所以酪氨酸的不足使患者毛發(fā)和膚色都較淺。
酪氨酸一方面經(jīng)過許多生化反應(yīng)而生成黑色素，另一方面經(jīng)過兩個生化反應(yīng)而成為尿黑酸，后者又進(jìn)一步分解成為延胡索酸和乙酰乙酸或轉(zhuǎn)變成為一種褐黃色物質(zhì)。如果基因突變使酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶失活，那么反應(yīng)2便不能順利進(jìn)行，于是發(fā)生高酪氨酸血癥（或稱酪氨酸血癥Ⅱ），患者血液中酪氨酸增多，智能低下。如果對-羥基苯丙酮酸氧化酶失活則反應(yīng)3不能順利進(jìn)行，出現(xiàn)遺傳性酪氨酸血癥（或稱酪氨酸血癥Ⅰ），患者肝臟腫大，腎功能受損。如果尿照酸氧化酶失活則反應(yīng)4不能順利進(jìn)行，發(fā)生尿黑酸尿癥，患者的尿液在接觸空氣后變?yōu)楹谏?，老年時容易由于褐黃色物質(zhì)在軟骨組織中的沉積而引起關(guān)節(jié)炎。如果酪氨酸酶失活則反應(yīng)5不能順利進(jìn)行，黑色素不能形成，于是導(dǎo)致白化癥。
苯丙氨酸經(jīng)苯丙氨酸羥化酶的催化成為酪氨酸（反應(yīng)1）。如果編碼這一酶的基因發(fā)生突變而使這一反應(yīng)不能順利進(jìn)行，那么體內(nèi)苯丙氨酸積貯，尿中出現(xiàn)苯丙氨酸的氧化產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸和鄰-羥苯丙酮酸等異常產(chǎn)物，從而導(dǎo)致苯丙酮尿癥；患者腦發(fā)育受損害，多數(shù)智力低下。由于正常產(chǎn)物酪氨酸又是黑色素的前體，所以酪氨酸的不足使患者毛發(fā)和膚色都較淺。
酪氨酸一方面經(jīng)過許多生化反應(yīng)而生成黑色素，另一方面經(jīng)過兩個生化反應(yīng)而成為尿黑酸，后者又進(jìn)一步分解成為延胡索酸和乙酰乙酸或轉(zhuǎn)變成為一種褐黃色物質(zhì)。如果基因突變使酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶失活，那么反應(yīng)2便不能順利進(jìn)行，于是發(fā)生高酪氨酸血癥（或稱酪氨酸血癥Ⅱ），患者血液中酪氨酸增多，智能低下。如果對-羥基苯丙酮酸氧化酶失活則反應(yīng)3不能順利進(jìn)行，出現(xiàn)遺傳性酪氨酸血癥（或稱酪氨酸血癥Ⅰ），患者肝臟腫大，腎功能受損。如果尿照酸氧化酶失活則反應(yīng)4不能順利進(jìn)行，發(fā)生尿黑酸尿癥，患者的尿液在接觸空氣后變?yōu)楹谏?，老年時容易由于褐黃色物質(zhì)在軟骨組織中的沉積而引起關(guān)節(jié)炎。如果酪氨酸酶失活則反應(yīng)5不能順利進(jìn)行，黑色素不能形成，于是導(dǎo)致白化癥。