法洛四聯(lián)癥
法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot）是成人最常見(jiàn)的發(fā)紺型先天性心臟病。包括肺動(dòng)脈口狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、右心室肥大等四種畸形或病變。其中肺動(dòng)脈口狹窄和室間隔缺損為基本病變。若無(wú)主動(dòng)脈騎跨則屬于廣義或不典型的四聯(lián)癥。如果四聯(lián)癥合并房間隔缺損，又可稱(chēng)為五聯(lián)型；肺動(dòng)脈瓣狹窄合并房間隔缺損或卵圓孔未閉稱(chēng)三聯(lián)癥。由于肺動(dòng)脈口狹窄，右心室排血受阻，右心室壓升高，并造成右室肥厚。右心室的血液經(jīng)室間隔缺損射入主動(dòng)脈，使體循環(huán)動(dòng)脈血氧飽和度明顯下降，病人出現(xiàn)發(fā)紺。
臨床特點(diǎn)
（1）未經(jīng)手術(shù)治療的病人，其自然病程主要取決于肺動(dòng)脈口狹窄的嚴(yán)重程度。嚴(yán)重狹窄者很難存活至成人期。大約25％的病人可活到10歲，11％可活到20歲，6％可活到30歲，僅3％的病人能活到40歲以后。
（2）成人患者的臨床表現(xiàn)與兒童相似，但缺氧發(fā)作較為少見(jiàn)。
（3）成年后若合并原發(fā)性高血壓，將同時(shí)增加左、右心室的后負(fù)荷。由于體循環(huán)阻力增加，肺血流灌注將獲得改善，但可導(dǎo)致右心衰竭。若合并慢性阻塞性肺病，癥狀將明顯加重。
（4）常見(jiàn)并發(fā)癥有腦卒中、腦膿腫、缺氧發(fā)作、鼻衄、咯血、感染性心內(nèi)膜炎及心力衰竭。
成人患者死亡的主要原因是心力衰竭和心律失常。
診斷要點(diǎn)
（1）發(fā)紺是本病突出表現(xiàn)，大部分病例出生后數(shù)月出現(xiàn)青紫?；顒?dòng)時(shí)喜蹲踞也是本病的特征之一。劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)，可有缺氧發(fā)作，表現(xiàn)為突發(fā)呼吸困難、青紫加重、神志障礙，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)暈厥、抽搐。
（2）胸骨左緣第2、3肋間收縮期噴射性雜音，以第3肋間最響。
（3）X線檢查示肺血減少，肺動(dòng)脈段凹陷。主動(dòng)脈影增寬，心尖上翹，構(gòu)成典型"靴形心".心電圖改變有右室肥厚伴勞損，電軸右偏。超聲心動(dòng)圖和右心室造影可顯示本病的解剖畸形，右心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)右心室壓力增高，與肺動(dòng)脈之間存在明顯壓力階差。
（4）應(yīng)與法洛三聯(lián)癥、艾森門(mén)格爾綜合征、三尖瓣下移畸形、永存動(dòng)脈干、右室雙出口等先天性心臟病相鑒別。
治療
1.內(nèi)科治療患者因繼發(fā)性紅細(xì)胞增多，血粘滯度高，血流變慢，易加重組織缺氧及引起栓塞。因此當(dāng)腹瀉、嘔吐、高熱時(shí)應(yīng)及時(shí)補(bǔ)液，以防脫水。缺氧發(fā)作時(shí)，應(yīng)立即給予吸氧、補(bǔ)液、鎮(zhèn)靜、取屈膝位。靜脈注射β受體阻滯劑和碳酸氫鈉，以解除右室流出道痙攣。
2.外科手術(shù)治療主張?jiān)缙谑中g(shù)，由于姑息性手術(shù)后再作根治性手術(shù)死亡率比一次完成根治性手術(shù)高，故應(yīng)盡早爭(zhēng)取一次完成根治性手術(shù)。早期手術(shù)治療者，30年存活率可達(dá)77％～86％，術(shù)后遠(yuǎn)期死亡的原因主要有心力衰竭和嚴(yán)重心律失常。
法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot）是成人最常見(jiàn)的發(fā)紺型先天性心臟病。包括肺動(dòng)脈口狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、右心室肥大等四種畸形或病變。其中肺動(dòng)脈口狹窄和室間隔缺損為基本病變。若無(wú)主動(dòng)脈騎跨則屬于廣義或不典型的四聯(lián)癥。如果四聯(lián)癥合并房間隔缺損，又可稱(chēng)為五聯(lián)型；肺動(dòng)脈瓣狹窄合并房間隔缺損或卵圓孔未閉稱(chēng)三聯(lián)癥。由于肺動(dòng)脈口狹窄，右心室排血受阻，右心室壓升高，并造成右室肥厚。右心室的血液經(jīng)室間隔缺損射入主動(dòng)脈，使體循環(huán)動(dòng)脈血氧飽和度明顯下降，病人出現(xiàn)發(fā)紺。
臨床特點(diǎn)
（1）未經(jīng)手術(shù)治療的病人，其自然病程主要取決于肺動(dòng)脈口狹窄的嚴(yán)重程度。嚴(yán)重狹窄者很難存活至成人期。大約25％的病人可活到10歲，11％可活到20歲，6％可活到30歲，僅3％的病人能活到40歲以后。
（2）成人患者的臨床表現(xiàn)與兒童相似，但缺氧發(fā)作較為少見(jiàn)。
（3）成年后若合并原發(fā)性高血壓，將同時(shí)增加左、右心室的后負(fù)荷。由于體循環(huán)阻力增加，肺血流灌注將獲得改善，但可導(dǎo)致右心衰竭。若合并慢性阻塞性肺病，癥狀將明顯加重。
（4）常見(jiàn)并發(fā)癥有腦卒中、腦膿腫、缺氧發(fā)作、鼻衄、咯血、感染性心內(nèi)膜炎及心力衰竭。
成人患者死亡的主要原因是心力衰竭和心律失常。
診斷要點(diǎn)
（1）發(fā)紺是本病突出表現(xiàn)，大部分病例出生后數(shù)月出現(xiàn)青紫?；顒?dòng)時(shí)喜蹲踞也是本病的特征之一。劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)，可有缺氧發(fā)作，表現(xiàn)為突發(fā)呼吸困難、青紫加重、神志障礙，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)暈厥、抽搐。
（2）胸骨左緣第2、3肋間收縮期噴射性雜音，以第3肋間最響。
（3）X線檢查示肺血減少，肺動(dòng)脈段凹陷。主動(dòng)脈影增寬，心尖上翹，構(gòu)成典型"靴形心".心電圖改變有右室肥厚伴勞損，電軸右偏。超聲心動(dòng)圖和右心室造影可顯示本病的解剖畸形，右心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)右心室壓力增高，與肺動(dòng)脈之間存在明顯壓力階差。
（4）應(yīng)與法洛三聯(lián)癥、艾森門(mén)格爾綜合征、三尖瓣下移畸形、永存動(dòng)脈干、右室雙出口等先天性心臟病相鑒別。
治療
1.內(nèi)科治療患者因繼發(fā)性紅細(xì)胞增多，血粘滯度高，血流變慢，易加重組織缺氧及引起栓塞。因此當(dāng)腹瀉、嘔吐、高熱時(shí)應(yīng)及時(shí)補(bǔ)液，以防脫水。缺氧發(fā)作時(shí)，應(yīng)立即給予吸氧、補(bǔ)液、鎮(zhèn)靜、取屈膝位。靜脈注射β受體阻滯劑和碳酸氫鈉，以解除右室流出道痙攣。
2.外科手術(shù)治療主張?jiān)缙谑中g(shù)，由于姑息性手術(shù)后再作根治性手術(shù)死亡率比一次完成根治性手術(shù)高，故應(yīng)盡早爭(zhēng)取一次完成根治性手術(shù)。早期手術(shù)治療者，30年存活率可達(dá)77％～86％，術(shù)后遠(yuǎn)期死亡的原因主要有心力衰竭和嚴(yán)重心律失常。