一般分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類(lèi)。
(1)原發(fā)性血脂代謝異常。指由于先天遺傳基因缺陷或后天的飲食習(xí)慣及生活方式和其他環(huán)境因素等所引起的血脂異常。
2)普通(“多基因的”)高膽固醇血癥:臨床上最常見(jiàn)的一種,它反映多個(gè)基因和膳食以及其他環(huán)境因素之間的相互作用的結(jié)果。僅有血清TC升高(≥250mg/dl)及LDL-C升高≥160mg/dl)?;颊呖蔁o(wú)皮膚黃色瘤。
2)家族性高膽固醇血癥(FH):以血清的LDL-C升高、皮膚黃色瘤、早發(fā)CHD等為特征的常染色體顯性遺傳疾病。FH是細(xì)胞膜上的LDL受體數(shù)量不足或功能低下,使血液中LDL清除受阻所致。雜合子者成年人血清TC>300mg/dl或16歲以前血清TC>260mg/dl或LDL-C>190mng/dl可考慮為FH,再結(jié)合病史中親屬有高膽固醇血癥或患者皮膚出現(xiàn)黃色瘤可以確診,國(guó)外報(bào)告患病率約1/500人。純合子者患病率約1/200萬(wàn)人,血清TC為600-1000mg/dl,皮膚出現(xiàn)扁平或結(jié)節(jié)樣黃色瘤及腱黃瘤,在青少年時(shí)期即可患嚴(yán)重的或致使的CHD及AS.
3)家族性高甘油三酯血癥:家族中有血清TG升高的患者,本人血清TG明顯升高,有的可達(dá)1000mg/dl以上。此病患者體內(nèi)脂蛋白脂肪酶(LPL)的活性基本正常。
4)家族性混合型高脂血癥(FCH):診斷條件是有明確的CHD家族史,每一代人都有人患高脂血癥,表型呈多樣化,但家族中至少有一人血清TC,TG同時(shí)升高。
5)Ⅲ型高脂蛋白血癥:此病較罕見(jiàn),美國(guó)報(bào)告患病率為1/5000.由于血漿內(nèi)VLDL中的Apo-E2增多而Apo-E3和Apo-E4缺乏,使富含膽固醇的β-VLDL不能與LDL受體結(jié)合,因而血中CM和VLDL殘基不能清除而堆積,致使血清TC、TG均升高。可早發(fā)CHD和周?chē)懿?,掌紋和肘上部皮膚黃色瘤多見(jiàn)。診斷可用脂蛋白電泳法顯示在β與前β帶出現(xiàn)一闊的電泳帶,但此法可出現(xiàn)假陽(yáng)性,必須采用特殊技術(shù)獲得富含膽固醇的β-VLDL或經(jīng)基因分析,證實(shí)血中Apo-E2升高Apo-E3和Apo-E4減少才能確診。
6)乳糜微粒血癥:由于LPL或Apo-CⅡ缺乏,血中CM清除減少致使血清CM和TG升高。臨床可出現(xiàn)原因不明的腹痛,反復(fù)發(fā)作胰腺炎,偶有暴發(fā)性皮膚黃色瘤。測(cè)血清TG升高,4℃過(guò)夜血清上層呈“奶油層”,脂蛋白電泳見(jiàn)原點(diǎn)處CM帶深染,注射肝素后LPL活性減低,用特殊電泳技術(shù)測(cè)定Apo-CⅡ含量明顯減少。
7)高HDL-C血癥:血清HDL-C濃度升高??梢?jiàn)于家族性長(zhǎng)壽者,也可見(jiàn)于絕經(jīng)后婦女服用雌激素者,服用易誘發(fā)微粒體酶活性的藥物如苯妥英鈉、苯巴比妥等也可有血清HDL-C升高。
8)其他:尚有因清HDL-C過(guò)低、Apo-B及LP(a)水平過(guò)高等都與CHD發(fā)病有肯定的關(guān)系。
(2)繼發(fā)性血脂代謝異常。指由某些疾病引起的血脂代謝異常,治療和控制這些疾病后使異常的血脂可得以糾正。常見(jiàn)的疾病有:甲減、糖尿病、痛風(fēng)、慢性腎病和腎病綜合征、阻塞性肝膽疾病、肝糖原貯存病、胰腺炎、酒精中毒、特發(fā)性高鈣血癥、多發(fā)性骨髓瘤、巨球蛋白血癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、神經(jīng)性厭食及某些藥物等。
(1)原發(fā)性血脂代謝異常。指由于先天遺傳基因缺陷或后天的飲食習(xí)慣及生活方式和其他環(huán)境因素等所引起的血脂異常。
2)普通(“多基因的”)高膽固醇血癥:臨床上最常見(jiàn)的一種,它反映多個(gè)基因和膳食以及其他環(huán)境因素之間的相互作用的結(jié)果。僅有血清TC升高(≥250mg/dl)及LDL-C升高≥160mg/dl)?;颊呖蔁o(wú)皮膚黃色瘤。
2)家族性高膽固醇血癥(FH):以血清的LDL-C升高、皮膚黃色瘤、早發(fā)CHD等為特征的常染色體顯性遺傳疾病。FH是細(xì)胞膜上的LDL受體數(shù)量不足或功能低下,使血液中LDL清除受阻所致。雜合子者成年人血清TC>300mg/dl或16歲以前血清TC>260mg/dl或LDL-C>190mng/dl可考慮為FH,再結(jié)合病史中親屬有高膽固醇血癥或患者皮膚出現(xiàn)黃色瘤可以確診,國(guó)外報(bào)告患病率約1/500人。純合子者患病率約1/200萬(wàn)人,血清TC為600-1000mg/dl,皮膚出現(xiàn)扁平或結(jié)節(jié)樣黃色瘤及腱黃瘤,在青少年時(shí)期即可患嚴(yán)重的或致使的CHD及AS.
3)家族性高甘油三酯血癥:家族中有血清TG升高的患者,本人血清TG明顯升高,有的可達(dá)1000mg/dl以上。此病患者體內(nèi)脂蛋白脂肪酶(LPL)的活性基本正常。
4)家族性混合型高脂血癥(FCH):診斷條件是有明確的CHD家族史,每一代人都有人患高脂血癥,表型呈多樣化,但家族中至少有一人血清TC,TG同時(shí)升高。
5)Ⅲ型高脂蛋白血癥:此病較罕見(jiàn),美國(guó)報(bào)告患病率為1/5000.由于血漿內(nèi)VLDL中的Apo-E2增多而Apo-E3和Apo-E4缺乏,使富含膽固醇的β-VLDL不能與LDL受體結(jié)合,因而血中CM和VLDL殘基不能清除而堆積,致使血清TC、TG均升高。可早發(fā)CHD和周?chē)懿?,掌紋和肘上部皮膚黃色瘤多見(jiàn)。診斷可用脂蛋白電泳法顯示在β與前β帶出現(xiàn)一闊的電泳帶,但此法可出現(xiàn)假陽(yáng)性,必須采用特殊技術(shù)獲得富含膽固醇的β-VLDL或經(jīng)基因分析,證實(shí)血中Apo-E2升高Apo-E3和Apo-E4減少才能確診。
6)乳糜微粒血癥:由于LPL或Apo-CⅡ缺乏,血中CM清除減少致使血清CM和TG升高。臨床可出現(xiàn)原因不明的腹痛,反復(fù)發(fā)作胰腺炎,偶有暴發(fā)性皮膚黃色瘤。測(cè)血清TG升高,4℃過(guò)夜血清上層呈“奶油層”,脂蛋白電泳見(jiàn)原點(diǎn)處CM帶深染,注射肝素后LPL活性減低,用特殊電泳技術(shù)測(cè)定Apo-CⅡ含量明顯減少。
7)高HDL-C血癥:血清HDL-C濃度升高??梢?jiàn)于家族性長(zhǎng)壽者,也可見(jiàn)于絕經(jīng)后婦女服用雌激素者,服用易誘發(fā)微粒體酶活性的藥物如苯妥英鈉、苯巴比妥等也可有血清HDL-C升高。
8)其他:尚有因清HDL-C過(guò)低、Apo-B及LP(a)水平過(guò)高等都與CHD發(fā)病有肯定的關(guān)系。
(2)繼發(fā)性血脂代謝異常。指由某些疾病引起的血脂代謝異常,治療和控制這些疾病后使異常的血脂可得以糾正。常見(jiàn)的疾病有:甲減、糖尿病、痛風(fēng)、慢性腎病和腎病綜合征、阻塞性肝膽疾病、肝糖原貯存病、胰腺炎、酒精中毒、特發(fā)性高鈣血癥、多發(fā)性骨髓瘤、巨球蛋白血癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、神經(jīng)性厭食及某些藥物等。