本病的發(fā)生分急慢兩型,前者常見7-15歲之間起病,病程發(fā)展迅速;而后者多在20-30歲之間起病,病情進展緩慢。無論哪一型,均為多數患者首先出現神經精神癥狀,而少數患者先表現肝臟損害的癥狀。
在起病的初期,神經系統(tǒng)的癥狀表現以肢體震顫為首發(fā)。例如先再現一側上肢的細小震顫、逐步變?yōu)榇执蟆U痤澯陔S意運動時加重,可妨礙進食和書寫。然后震顫由一側肢體擴展至其它肢體和軀干,同時伴有肌張力的增高。由于肌張力的作用,導致肌強直和姿勢異常,如四肢屈曲、足跖內翻、面部表現肌受累時可出現表情缺乏、流涎、言語、吞咽困難,亦可出現強哭強笑。約15%的患者可出現四肢腱反射亢進和引出病理反射,極個別患者尚可伴有局灶性癲癇發(fā)作和擴約肌功能障礙及多汗、多飲、多尿等植物神經功能障礙。
患者的精神智力障礙到中晚期逐漸明顯,其表現不盡相同,常有情緒不穩(wěn)如易怒、好哭、傻笑、焦慮、憂郁;或對周圍事物不關心、記憶力、反應力下降,起病于少兒期的患兒常有明顯的學習成績下降和學習困難,逐漸發(fā)展為癡呆。少數患者還可出現精神異常如幻覺、妄想等。
肝臟及其它消化系統(tǒng)的癥狀至中期也較普遍,常見肝區(qū)疼痛、腹脹、消化不良、食欲減退、惡心嘔吐,部分病人可出現黃疸,晚期常發(fā)展成為肝硬化,可出現肝臟質地變硬、體積縮小、脾腫大、腹水及門脈系統(tǒng)高壓、靜脈曲張、上消化道出血等。
患者眼角膜上出現Kayser—Fleischer色素環(huán)是本病的特征性體征,它是體內銅、銀等金屬的沉積物。一般這種色素沉積離角膜緣約0.5-1.0mm,寬約1-3mm,上下較寬,兩側較窄,多呈黃棕色或黃綠色。大多數病人兩眼對稱存在,偶見于單眼,一般用光線斜照角膜時即能看清。
在起病的初期,神經系統(tǒng)的癥狀表現以肢體震顫為首發(fā)。例如先再現一側上肢的細小震顫、逐步變?yōu)榇执蟆U痤澯陔S意運動時加重,可妨礙進食和書寫。然后震顫由一側肢體擴展至其它肢體和軀干,同時伴有肌張力的增高。由于肌張力的作用,導致肌強直和姿勢異常,如四肢屈曲、足跖內翻、面部表現肌受累時可出現表情缺乏、流涎、言語、吞咽困難,亦可出現強哭強笑。約15%的患者可出現四肢腱反射亢進和引出病理反射,極個別患者尚可伴有局灶性癲癇發(fā)作和擴約肌功能障礙及多汗、多飲、多尿等植物神經功能障礙。
患者的精神智力障礙到中晚期逐漸明顯,其表現不盡相同,常有情緒不穩(wěn)如易怒、好哭、傻笑、焦慮、憂郁;或對周圍事物不關心、記憶力、反應力下降,起病于少兒期的患兒常有明顯的學習成績下降和學習困難,逐漸發(fā)展為癡呆。少數患者還可出現精神異常如幻覺、妄想等。
肝臟及其它消化系統(tǒng)的癥狀至中期也較普遍,常見肝區(qū)疼痛、腹脹、消化不良、食欲減退、惡心嘔吐,部分病人可出現黃疸,晚期常發(fā)展成為肝硬化,可出現肝臟質地變硬、體積縮小、脾腫大、腹水及門脈系統(tǒng)高壓、靜脈曲張、上消化道出血等。
患者眼角膜上出現Kayser—Fleischer色素環(huán)是本病的特征性體征,它是體內銅、銀等金屬的沉積物。一般這種色素沉積離角膜緣約0.5-1.0mm,寬約1-3mm,上下較寬,兩側較窄,多呈黃棕色或黃綠色。大多數病人兩眼對稱存在,偶見于單眼,一般用光線斜照角膜時即能看清。