怎樣早期發(fā)現(xiàn)孩子患有孤獨癥？基因檢測是目前一種有效手段。最近，美國哈佛大學(xué)波士頓兒童醫(yī)院的科學(xué)家及其合作者孤獨癥協(xié)作組找到了一種新的基因診斷方法——染色體微陣列分析，可使孤獨癥的基因診斷效率比以前提高3倍。美國兒科學(xué)會也為此向全球媒體發(fā)布了新聞稿。
盡管只有15%的孤獨癥患者可以發(fā)現(xiàn)明確的基因根源，但對于有家族史的家長而言，基因檢測仍然是預(yù)見疾病的一個有效手段。目前第一線的遺傳診斷方法（染色體核型分析）只能診斷出2.23%的兒童孤獨癥患者，而其它的基因檢測單個大都不足1%.而新方法可以對整個基因組序列進行更細致的檢查，使基因診斷的效率一下提升到7.3%！
“別小看這區(qū)區(qū)幾個百分點?！闭撐耐ㄓ嵶髡咧?、哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒童醫(yī)院吳柏林博士說，“由于基數(shù)龐大，150萬的7%就超過10萬名兒童。”吳柏林博士也是復(fù)旦大學(xué)特聘教授。從2006年起，他就帶領(lǐng)團隊與美國多個研究機構(gòu)合作，開展兒童孤獨癥研究，包括研發(fā)以基因芯片新技術(shù)為基礎(chǔ)的高效率基因檢測。兩年多前，他們就用這個新方法發(fā)現(xiàn)了染色體16p11.2可重復(fù)發(fā)生的基因組失衡與兒童孤獨癥相關(guān)。這一成果開創(chuàng)了將基因芯片檢測應(yīng)用于兒童孤獨癥早期診斷的先河。目前該新方法積累的臨床病例樣本已近1000名，年齡段從13個月到22歲。“在此基礎(chǔ)上深入的研究正在進行。”吳柏林說，“這也意味著我們將可能找到更多與孤獨癥有關(guān)的基因?！?BR>
盡管只有15%的孤獨癥患者可以發(fā)現(xiàn)明確的基因根源，但對于有家族史的家長而言，基因檢測仍然是預(yù)見疾病的一個有效手段。目前第一線的遺傳診斷方法（染色體核型分析）只能診斷出2.23%的兒童孤獨癥患者，而其它的基因檢測單個大都不足1%.而新方法可以對整個基因組序列進行更細致的檢查，使基因診斷的效率一下提升到7.3%！
“別小看這區(qū)區(qū)幾個百分點?！闭撐耐ㄓ嵶髡咧?、哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒童醫(yī)院吳柏林博士說，“由于基數(shù)龐大，150萬的7%就超過10萬名兒童。”吳柏林博士也是復(fù)旦大學(xué)特聘教授。從2006年起，他就帶領(lǐng)團隊與美國多個研究機構(gòu)合作，開展兒童孤獨癥研究，包括研發(fā)以基因芯片新技術(shù)為基礎(chǔ)的高效率基因檢測。兩年多前，他們就用這個新方法發(fā)現(xiàn)了染色體16p11.2可重復(fù)發(fā)生的基因組失衡與兒童孤獨癥相關(guān)。這一成果開創(chuàng)了將基因芯片檢測應(yīng)用于兒童孤獨癥早期診斷的先河。目前該新方法積累的臨床病例樣本已近1000名，年齡段從13個月到22歲。“在此基礎(chǔ)上深入的研究正在進行。”吳柏林說，“這也意味著我們將可能找到更多與孤獨癥有關(guān)的基因?！?BR>