10年前的6月26日，人類基因組工作草圖繪制完畢。10年來(lái)，人類基因組計(jì)劃使人類不斷深化對(duì)自身和疾病的認(rèn)識(shí)，給生命科學(xué)帶來(lái)了深遠(yuǎn)影響，但并未如美國(guó)前總統(tǒng)克林頓所說(shuō)，使“多數(shù)人類疾病的診斷、預(yù)防和治療發(fā)生革命性變化”。
對(duì)此，曾擔(dān)任這一計(jì)劃的總協(xié)調(diào)人、現(xiàn)任美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院院長(zhǎng)的弗朗西斯·柯林斯在接受新華社記者采訪時(shí)表示，長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，“人類基因組計(jì)劃定能實(shí)現(xiàn)其潛力”。
柯林斯認(rèn)為，人類基因組計(jì)劃的意義在于它打開了一扇揭示人類生物學(xué)巨大和復(fù)雜前景的大門。他表示，由于人類基因組測(cè)序，科學(xué)家擁有了更加強(qiáng)有力的工具，可以研究遺傳因素在更復(fù)雜的疾病，例如癌癥、糖尿病、心臟病中發(fā)揮的作用，可以研究人類對(duì)艾滋病等傳染病的易受感染性?；蚪M測(cè)序推進(jìn)了從非常罕見到十分普通的遺傳疾病的診斷，也使發(fā)現(xiàn)新疾病成為可能。此外，基因組研究闡明了衰老的過(guò)程，并提供了有關(guān)長(zhǎng)壽秘訣的誘人線索，能夠幫助人們理解甚至可能重組導(dǎo)致衰老的分子機(jī)制。
柯林斯說(shuō)，人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)很簡(jiǎn)單，就是確定人體基因組的30億個(gè)堿基對(duì)的序列?！把芯咳藛T明白，堿基對(duì)背后隱藏著的信息可以擴(kuò)展我們有關(guān)人體的知識(shí)，改善人類健康。不過(guò)，他們同樣明白，完成人類基因組測(cè)序僅是為理解基因組各部分如何工作及其影響所做工作的開始?；蚪M研究并非沖刺，它是一場(chǎng)需要長(zhǎng)期持續(xù)付出以獲取成功的馬拉松?！?BR> 他提醒說(shuō)，基因并非在真空中運(yùn)轉(zhuǎn)，其他重要因素也在影響人類患一些最常見疾病的風(fēng)險(xiǎn)。這些因素包括抽煙、飲食、鍛煉以及暴露于污染的環(huán)境。因此，“除非作為人類的我們極大地改變我們的生活方式和環(huán)境，否則我看不到一個(gè)所有常見疾病能完全預(yù)防或消除的將來(lái)”。
在人類基因組計(jì)劃實(shí)施過(guò)程中，是為基因組申請(qǐng)專利還是免費(fèi)開放數(shù)據(jù)庫(kù)等成果，兩種觀點(diǎn)曾經(jīng)尖銳對(duì)立。柯林斯當(dāng)初支持并且至今仍堅(jiān)定捍衛(wèi)后一種觀點(diǎn)。他認(rèn)為，免費(fèi)開放數(shù)據(jù)庫(kù)“是人類基因組計(jì)劃留下的最有意義的財(cái)富，這一財(cái)富給我?guī)?lái)了這樣一個(gè)希望——全球研究團(tuán)體將利用這一無(wú)主寶藏找到對(duì)抗疾病的創(chuàng)新方式”。
柯林斯認(rèn)為，測(cè)序技術(shù)應(yīng)用主要面臨兩大挑戰(zhàn)，其一是降低脫氧核糖核酸測(cè)序的成本。過(guò)去10年中，科學(xué)界已在這一領(lǐng)域取得了重大進(jìn)步。首個(gè)人類基因組測(cè)序的成本大約為30億美元。如今，為一個(gè)基因組測(cè)序的成本約為9500美元。他期待，今后4至5年，成本能降到1000美元或以下。
第二個(gè)也是更大的挑戰(zhàn)是探索一種可行方式，以分析基因組測(cè)序帶來(lái)的海量數(shù)據(jù)并使成果造?；颊?。他說(shuō)：“如果生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)以及計(jì)算機(jī)科學(xué)界秀的人才能齊心協(xié)力，我們也能克服這一挑戰(zhàn)?！?BR> 柯林斯表示，他對(duì)人類基因組計(jì)劃實(shí)現(xiàn)其潛力“有信心”，因?yàn)椋ɑ蚪M研究遵循的）技術(shù)第一定律表明，對(duì)一個(gè)真正的變革性發(fā)現(xiàn)而言，其直接效果總被高估，而其長(zhǎng)期效果總被低估，“我們從人類基因組測(cè)序所了解的，完全證明了定律的正確性”。
對(duì)此，曾擔(dān)任這一計(jì)劃的總協(xié)調(diào)人、現(xiàn)任美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院院長(zhǎng)的弗朗西斯·柯林斯在接受新華社記者采訪時(shí)表示，長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，“人類基因組計(jì)劃定能實(shí)現(xiàn)其潛力”。
柯林斯認(rèn)為，人類基因組計(jì)劃的意義在于它打開了一扇揭示人類生物學(xué)巨大和復(fù)雜前景的大門。他表示，由于人類基因組測(cè)序，科學(xué)家擁有了更加強(qiáng)有力的工具，可以研究遺傳因素在更復(fù)雜的疾病，例如癌癥、糖尿病、心臟病中發(fā)揮的作用，可以研究人類對(duì)艾滋病等傳染病的易受感染性?；蚪M測(cè)序推進(jìn)了從非常罕見到十分普通的遺傳疾病的診斷，也使發(fā)現(xiàn)新疾病成為可能。此外，基因組研究闡明了衰老的過(guò)程，并提供了有關(guān)長(zhǎng)壽秘訣的誘人線索，能夠幫助人們理解甚至可能重組導(dǎo)致衰老的分子機(jī)制。
柯林斯說(shuō)，人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)很簡(jiǎn)單，就是確定人體基因組的30億個(gè)堿基對(duì)的序列?！把芯咳藛T明白，堿基對(duì)背后隱藏著的信息可以擴(kuò)展我們有關(guān)人體的知識(shí)，改善人類健康。不過(guò)，他們同樣明白，完成人類基因組測(cè)序僅是為理解基因組各部分如何工作及其影響所做工作的開始?；蚪M研究并非沖刺，它是一場(chǎng)需要長(zhǎng)期持續(xù)付出以獲取成功的馬拉松?！?BR> 他提醒說(shuō)，基因并非在真空中運(yùn)轉(zhuǎn)，其他重要因素也在影響人類患一些最常見疾病的風(fēng)險(xiǎn)。這些因素包括抽煙、飲食、鍛煉以及暴露于污染的環(huán)境。因此，“除非作為人類的我們極大地改變我們的生活方式和環(huán)境，否則我看不到一個(gè)所有常見疾病能完全預(yù)防或消除的將來(lái)”。
在人類基因組計(jì)劃實(shí)施過(guò)程中，是為基因組申請(qǐng)專利還是免費(fèi)開放數(shù)據(jù)庫(kù)等成果，兩種觀點(diǎn)曾經(jīng)尖銳對(duì)立。柯林斯當(dāng)初支持并且至今仍堅(jiān)定捍衛(wèi)后一種觀點(diǎn)。他認(rèn)為，免費(fèi)開放數(shù)據(jù)庫(kù)“是人類基因組計(jì)劃留下的最有意義的財(cái)富，這一財(cái)富給我?guī)?lái)了這樣一個(gè)希望——全球研究團(tuán)體將利用這一無(wú)主寶藏找到對(duì)抗疾病的創(chuàng)新方式”。
柯林斯認(rèn)為，測(cè)序技術(shù)應(yīng)用主要面臨兩大挑戰(zhàn)，其一是降低脫氧核糖核酸測(cè)序的成本。過(guò)去10年中，科學(xué)界已在這一領(lǐng)域取得了重大進(jìn)步。首個(gè)人類基因組測(cè)序的成本大約為30億美元。如今，為一個(gè)基因組測(cè)序的成本約為9500美元。他期待，今后4至5年，成本能降到1000美元或以下。
第二個(gè)也是更大的挑戰(zhàn)是探索一種可行方式，以分析基因組測(cè)序帶來(lái)的海量數(shù)據(jù)并使成果造?；颊?。他說(shuō)：“如果生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)以及計(jì)算機(jī)科學(xué)界秀的人才能齊心協(xié)力，我們也能克服這一挑戰(zhàn)?！?BR> 柯林斯表示，他對(duì)人類基因組計(jì)劃實(shí)現(xiàn)其潛力“有信心”，因?yàn)椋ɑ蚪M研究遵循的）技術(shù)第一定律表明，對(duì)一個(gè)真正的變革性發(fā)現(xiàn)而言，其直接效果總被高估，而其長(zhǎng)期效果總被低估，“我們從人類基因組測(cè)序所了解的，完全證明了定律的正確性”。