患兒出生時都正常，通常在3～6個月時始初現(xiàn)癥狀。1歲時癥狀明顯。
（一）神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和健反射亢進。BH4缺乏型PKU患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重：常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯；如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
（二）外貌 患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
（三）其他 嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。
（一）神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和健反射亢進。BH4缺乏型PKU患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重：常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯；如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
（二）外貌 患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
（三）其他 嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。