概述
腳氣病 (beriberi) 即維生素B l缺乏病。維生素B1即硫胺素(Thiamine)是硫胺素焦磷酸鹽(TPP)的前體。TPP是三羧酸循環(huán)中丙酮酸與α-酮戊二酸脫羧反應(yīng)的重要輔酶，也是紅細(xì)胞酮醇基轉(zhuǎn)移酶的輔酶。此外，對(duì)腦細(xì)胞活性與神經(jīng)沖動(dòng)傳導(dǎo)亦有一定關(guān)系。一旦缺乏，可引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)與循環(huán)系統(tǒng)癥狀。
病因
(一)攝入過(guò)少維生素B1在人體內(nèi)不能合成，需依賴外源供給。每天正常成人男性攝入需要量為1.2～1.5mg，女性1.0～1.1mg，與能量需求有關(guān)，一般不低于0.5mg/1000千卡。維生素B1在酵母，動(dòng)物組織，豆類，花生，麥類，糙米中含量豐富，谷物精制后或貯存不當(dāng)，發(fā)霉變質(zhì)，維生素B1可喪失。硫胺素為水溶性維生素，在堿性條件下不耐高溫，因此蒸煮烹調(diào)不當(dāng)可隨米湯與菜湯流失或被破壞。此外，食欲減退，大量飲酒，長(zhǎng)期靜脈營(yíng)養(yǎng)患者可致維生素B1攝入不足。
(二)需求量增加在生理情況下，如生長(zhǎng)發(fā)育旺盛期，妊娠哺乳期，強(qiáng)體力勞動(dòng)與運(yùn)動(dòng)者，或以高碳水化合物，低脂肪，低蛋白質(zhì)飲食結(jié)構(gòu)為主者，維生素B1需求量增加。在病理情況下，如甲狀腺毒癥，長(zhǎng)期發(fā)熱，以及慢性消耗性疾病時(shí)，維生素B1需求量亦增加。
(三)吸收障礙維生素B1根據(jù)濃度高低不同，分別以被動(dòng)擴(kuò)散與主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)形式在小腸吸收，體內(nèi)儲(chǔ)存量少。慢性腹瀉，腸結(jié)核，腸傷寒等疾病可致維生素B1吸收障礙。酗酒，慢性營(yíng)養(yǎng)不良及葉酸缺乏者亦可存在吸收障礙。酒精性肝病患者除了吸收障礙外，還伴有硫胺素轉(zhuǎn)變?yōu)榻沽姿崃虬返闹虚g代謝障礙。
(四)分解增加進(jìn)食某些含硫胺素酶的食物，如生魚片，牡蠣，蝦，咖啡，茶以及其他植物，可氧化維生素，使體內(nèi)硫胺素水平下降。
(五)排泄增加維生素B1在尿中的排泄形式主要為硫胺素本身(由腎小管排泌)以及乙?；苌?，醋酸噻唑衍生物等。在使用利尿劑時(shí)，可使維生素B1喪失過(guò)多。此外，血液透析，腹膜透析，或腹瀉時(shí)也可致維生素B1喪失。
病理改變
(一)神經(jīng)系統(tǒng)腦及脊髓充血、水腫及變性，脊髓后柱、前后神經(jīng)根內(nèi)神經(jīng)纖維膜有變性。周圍神經(jīng)中以坐骨神經(jīng)及其分支的累及為常見(jiàn)，且出現(xiàn)較早。臂神經(jīng)、膈神經(jīng)、喉返神經(jīng)及顱神經(jīng)，尤其是迷走神經(jīng)亦常累及。髓鞘現(xiàn)變性及色素沉著，雪旺(Schwann)細(xì)胞呈空泡變性，神經(jīng)軸可現(xiàn)斷裂、萎縮及變性。神經(jīng)遠(yuǎn)端病變較嚴(yán)重且首先發(fā)生。
(二)心臟在急性腳氣病中心臟增大，右側(cè)更明顯。心肌纖維肥大有變性，以內(nèi)柱及*狀肌較顯著。因循環(huán)突然衰竭而死亡的病例，心肌有變性、纖維斷裂和水腫。
(三)水腫及漿液滲出常見(jiàn)于急性腳氣病，可局限于下肢
(四)其他病理變化有皮下、腹膜及心外膜脂肪消失，被累神經(jīng)所支配的肌肉萎縮。顯微鏡下發(fā)現(xiàn)肌肉橫紋消失、混濁腫脹和脂肪性變。肺、脾、腎、腸等有慢性阻性充血現(xiàn)象。
臨床表現(xiàn)
因維生素Bl缺乏程度、發(fā)展速度和患者年齡而有差異。早期腳氣病癥狀缺乏特異性，如胃納欠佳、腹部不適、便秘、易激動(dòng)、煩躁、易疲勞、記憶力減退、睡眠障礙、體重減輕等。以后心血管系統(tǒng)或神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)突出。以循環(huán)系統(tǒng)表現(xiàn)為主者稱為濕型腳氣病;以周圍神經(jīng)表現(xiàn)為主者為干型腳氣病;以中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為主者為腦型腳氣病 (Wernicke-Korsakoff 綜合征 ) ;多數(shù)患者呈混合型。在長(zhǎng)期維生素 B l 中度缺乏的基礎(chǔ)上，如勞動(dòng)強(qiáng)度大，飲食熱量高且以糖類為主，易誘發(fā)腳氣性心臟病;如勞動(dòng)強(qiáng)度和飲食熱量均較少，易誘發(fā)腳氣周圍神經(jīng)炎。隨著周圍神經(jīng)炎病情的發(fā)展，又進(jìn)一步限制勞動(dòng)量與進(jìn)食量，從而減少發(fā)生心臟病的機(jī)會(huì)。 環(huán) 球 網(wǎng)校
一、多發(fā)性周圍神經(jīng)炎呈雙側(cè)對(duì)稱性，癥狀一般從遠(yuǎn)端上行發(fā)展，下肢較上股嚴(yán)重。早期出現(xiàn)感覺(jué)異常和 ( 或 ) 感覺(jué)過(guò)敏，隨后出現(xiàn)感覺(jué)遲鈍、觸覺(jué)痛覺(jué)減退、肌肉酸痛、肌力下降，甚至行走困難。晚期可發(fā)生遠(yuǎn)端肌肉萎縮、垂足、垂腕。早期腱反射亢進(jìn)，以后減弱至消失，排腸肌常有壓痛。從蹲坐位起立困難。對(duì)藥物治療反應(yīng)較慢。
二、腦型腳氣病罕見(jiàn)。較多見(jiàn)于酗酒者。 Wernicke 綜合征表現(xiàn)為嘔吐、眼球震顫、眼外展肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)，并可發(fā)展至精神錯(cuò)亂、昏迷、死亡。 Korsakoff 綜合征主要表現(xiàn)為逆行性遺忘，定向力障礙。
三、腳氣性心臟病病情發(fā)展快，初期心悸、氣促、心動(dòng)過(guò)速、脈壓大，以后可出現(xiàn)心包、胸腔積液，如不及時(shí)治療，常發(fā)生右心衰竭乃至左、右心衰竭。早期大劑量維生素自撞療，可使病情迅速好轉(zhuǎn)。
實(shí)驗(yàn)室及其他檢查
一、測(cè)定尿中硫胺素排泄量：
尿中維生素B1分泌量隨攝入量變化，故測(cè)定維生素B1在尿中的排泄量對(duì)評(píng)價(jià)人體內(nèi)硫胺素水平有一定參考價(jià)值，但易受服用利尿劑等因素的影響。目前測(cè)定方法有多種，敏感的是高效液相HPLC(high performanceliquid chromatography)方法。采集24h尿標(biāo)本比隨意取尿樣本結(jié)果可靠。此外，還可通過(guò)腸道外給予5mg維生素B1負(fù)荷，然后在4小時(shí)內(nèi)測(cè)定尿中排泄量。如4小時(shí)排泄量<20μg為維生素B1缺乏者。該方法可用于估計(jì)組織中維生素B1缺乏的程度。
腳氣病 (beriberi) 即維生素B l缺乏病。維生素B1即硫胺素(Thiamine)是硫胺素焦磷酸鹽(TPP)的前體。TPP是三羧酸循環(huán)中丙酮酸與α-酮戊二酸脫羧反應(yīng)的重要輔酶，也是紅細(xì)胞酮醇基轉(zhuǎn)移酶的輔酶。此外，對(duì)腦細(xì)胞活性與神經(jīng)沖動(dòng)傳導(dǎo)亦有一定關(guān)系。一旦缺乏，可引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)與循環(huán)系統(tǒng)癥狀。
病因
(一)攝入過(guò)少維生素B1在人體內(nèi)不能合成，需依賴外源供給。每天正常成人男性攝入需要量為1.2～1.5mg，女性1.0～1.1mg，與能量需求有關(guān)，一般不低于0.5mg/1000千卡。維生素B1在酵母，動(dòng)物組織，豆類，花生，麥類，糙米中含量豐富，谷物精制后或貯存不當(dāng)，發(fā)霉變質(zhì)，維生素B1可喪失。硫胺素為水溶性維生素，在堿性條件下不耐高溫，因此蒸煮烹調(diào)不當(dāng)可隨米湯與菜湯流失或被破壞。此外，食欲減退，大量飲酒，長(zhǎng)期靜脈營(yíng)養(yǎng)患者可致維生素B1攝入不足。
(二)需求量增加在生理情況下，如生長(zhǎng)發(fā)育旺盛期，妊娠哺乳期，強(qiáng)體力勞動(dòng)與運(yùn)動(dòng)者，或以高碳水化合物，低脂肪，低蛋白質(zhì)飲食結(jié)構(gòu)為主者，維生素B1需求量增加。在病理情況下，如甲狀腺毒癥，長(zhǎng)期發(fā)熱，以及慢性消耗性疾病時(shí)，維生素B1需求量亦增加。
(三)吸收障礙維生素B1根據(jù)濃度高低不同，分別以被動(dòng)擴(kuò)散與主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)形式在小腸吸收，體內(nèi)儲(chǔ)存量少。慢性腹瀉，腸結(jié)核，腸傷寒等疾病可致維生素B1吸收障礙。酗酒，慢性營(yíng)養(yǎng)不良及葉酸缺乏者亦可存在吸收障礙。酒精性肝病患者除了吸收障礙外，還伴有硫胺素轉(zhuǎn)變?yōu)榻沽姿崃虬返闹虚g代謝障礙。
(四)分解增加進(jìn)食某些含硫胺素酶的食物，如生魚片，牡蠣，蝦，咖啡，茶以及其他植物，可氧化維生素，使體內(nèi)硫胺素水平下降。
(五)排泄增加維生素B1在尿中的排泄形式主要為硫胺素本身(由腎小管排泌)以及乙?；苌?，醋酸噻唑衍生物等。在使用利尿劑時(shí)，可使維生素B1喪失過(guò)多。此外，血液透析，腹膜透析，或腹瀉時(shí)也可致維生素B1喪失。
病理改變
(一)神經(jīng)系統(tǒng)腦及脊髓充血、水腫及變性，脊髓后柱、前后神經(jīng)根內(nèi)神經(jīng)纖維膜有變性。周圍神經(jīng)中以坐骨神經(jīng)及其分支的累及為常見(jiàn)，且出現(xiàn)較早。臂神經(jīng)、膈神經(jīng)、喉返神經(jīng)及顱神經(jīng)，尤其是迷走神經(jīng)亦常累及。髓鞘現(xiàn)變性及色素沉著，雪旺(Schwann)細(xì)胞呈空泡變性，神經(jīng)軸可現(xiàn)斷裂、萎縮及變性。神經(jīng)遠(yuǎn)端病變較嚴(yán)重且首先發(fā)生。
(二)心臟在急性腳氣病中心臟增大，右側(cè)更明顯。心肌纖維肥大有變性，以內(nèi)柱及*狀肌較顯著。因循環(huán)突然衰竭而死亡的病例，心肌有變性、纖維斷裂和水腫。
(三)水腫及漿液滲出常見(jiàn)于急性腳氣病，可局限于下肢
(四)其他病理變化有皮下、腹膜及心外膜脂肪消失，被累神經(jīng)所支配的肌肉萎縮。顯微鏡下發(fā)現(xiàn)肌肉橫紋消失、混濁腫脹和脂肪性變。肺、脾、腎、腸等有慢性阻性充血現(xiàn)象。
臨床表現(xiàn)
因維生素Bl缺乏程度、發(fā)展速度和患者年齡而有差異。早期腳氣病癥狀缺乏特異性，如胃納欠佳、腹部不適、便秘、易激動(dòng)、煩躁、易疲勞、記憶力減退、睡眠障礙、體重減輕等。以后心血管系統(tǒng)或神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)突出。以循環(huán)系統(tǒng)表現(xiàn)為主者稱為濕型腳氣病;以周圍神經(jīng)表現(xiàn)為主者為干型腳氣病;以中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為主者為腦型腳氣病 (Wernicke-Korsakoff 綜合征 ) ;多數(shù)患者呈混合型。在長(zhǎng)期維生素 B l 中度缺乏的基礎(chǔ)上，如勞動(dòng)強(qiáng)度大，飲食熱量高且以糖類為主，易誘發(fā)腳氣性心臟病;如勞動(dòng)強(qiáng)度和飲食熱量均較少，易誘發(fā)腳氣周圍神經(jīng)炎。隨著周圍神經(jīng)炎病情的發(fā)展，又進(jìn)一步限制勞動(dòng)量與進(jìn)食量，從而減少發(fā)生心臟病的機(jī)會(huì)。 環(huán) 球 網(wǎng)校
一、多發(fā)性周圍神經(jīng)炎呈雙側(cè)對(duì)稱性，癥狀一般從遠(yuǎn)端上行發(fā)展，下肢較上股嚴(yán)重。早期出現(xiàn)感覺(jué)異常和 ( 或 ) 感覺(jué)過(guò)敏，隨后出現(xiàn)感覺(jué)遲鈍、觸覺(jué)痛覺(jué)減退、肌肉酸痛、肌力下降，甚至行走困難。晚期可發(fā)生遠(yuǎn)端肌肉萎縮、垂足、垂腕。早期腱反射亢進(jìn)，以后減弱至消失，排腸肌常有壓痛。從蹲坐位起立困難。對(duì)藥物治療反應(yīng)較慢。
二、腦型腳氣病罕見(jiàn)。較多見(jiàn)于酗酒者。 Wernicke 綜合征表現(xiàn)為嘔吐、眼球震顫、眼外展肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)，并可發(fā)展至精神錯(cuò)亂、昏迷、死亡。 Korsakoff 綜合征主要表現(xiàn)為逆行性遺忘，定向力障礙。
三、腳氣性心臟病病情發(fā)展快，初期心悸、氣促、心動(dòng)過(guò)速、脈壓大，以后可出現(xiàn)心包、胸腔積液，如不及時(shí)治療，常發(fā)生右心衰竭乃至左、右心衰竭。早期大劑量維生素自撞療，可使病情迅速好轉(zhuǎn)。
實(shí)驗(yàn)室及其他檢查
一、測(cè)定尿中硫胺素排泄量：
尿中維生素B1分泌量隨攝入量變化，故測(cè)定維生素B1在尿中的排泄量對(duì)評(píng)價(jià)人體內(nèi)硫胺素水平有一定參考價(jià)值，但易受服用利尿劑等因素的影響。目前測(cè)定方法有多種，敏感的是高效液相HPLC(high performanceliquid chromatography)方法。采集24h尿標(biāo)本比隨意取尿樣本結(jié)果可靠。此外，還可通過(guò)腸道外給予5mg維生素B1負(fù)荷，然后在4小時(shí)內(nèi)測(cè)定尿中排泄量。如4小時(shí)排泄量<20μg為維生素B1缺乏者。該方法可用于估計(jì)組織中維生素B1缺乏的程度。