2010年臨床兒科：小兒苯丙酮尿癥概述

常染色體隱性遺傳。
    （1）發(fā)病機制
    兩個酶：苯丙氨酸羥化酶（PHA）、四氫生物蝶呤（BH4）
    （鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏 ）
    一個氨基酸：酪氨酸
    （2）臨床表現
    智能發(fā)育落后、黑色素合成不足（毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺）、尿和汗液有鼠尿臭味。
    （3）診斷
    可治性遺傳代謝病，力求早期診斷與治療，避免神經系統(tǒng)的不可逆性損傷。
    1）新生兒期篩查 ：Guthrie細菌生長抑制試驗，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），應復查或采靜脈血進行苯丙氨酸定量測定。患兒可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上。
    2）尿三氯化鐵試驗 ：非新生兒篩查。
    3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析。
    5）基因診斷。
    （4）治療。
    1）低苯丙氨酸飲食 （奶粉、蔬菜、淀粉、水果）。
    2）非典型：BH4、5-羥色胺和L-DOPA。