內科主治醫(yī)師輔導:黏脂貯積癥Ⅰ型輔助檢查

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各種組織細胞化學檢查,均出現過多的中性黏多糖和黏脂沉積,成纖維細胞培養(yǎng)后有粗的雙折光性包涵體及α-N-乙酰神經氨酸酶活性降低。淋巴細胞及骨髓細胞有空泡。肝臟活組織檢查β-半乳糖苷酶和其他溶酶體酶活性升高。
    X線檢查。  X線表現類似輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型。