Ⅰ型需與某些黏多糖貯積癥鑒別，但后者病程較長。Ⅱ和Ⅲ型應(yīng)與CM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥的嬰兒型相鑒別，后者內(nèi)臟不受累，必要時可通過酶的測定來進(jìn)一步確診。
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