兒科學(xué)指導(dǎo)：小兒苯丙酮尿癥的診斷和治療

常染色體隱性遺傳。
    （1）診斷
    可治性遺傳代謝病，力求早期診斷與治療，避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。
    1）新生兒期篩查 ：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測定?；純嚎筛哌_(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上。
    2）尿三氯化鐵試驗(yàn) ：非新生兒篩查。
    3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。
    4）尿蝶呤分析。
    5）基因診斷。
    （2）治療
    1）低苯丙氨酸飲食 （奶粉、蔬菜、淀粉、水果）。
    2）非典型：BH4、5-羥色胺和L-DOPA。