常染色體隱性遺傳。
(1)發(fā)病機(jī)制
兩個(gè)酶:苯丙氨酸羥化酶(PHA)、四氫生物蝶呤(BH4)
(鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏 )
一個(gè)氨基酸:酪氨酸
(2)臨床表現(xiàn)
智能發(fā)育落后、黑色素合成不足(毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺)、尿和汗液有鼠尿臭味。
(1)發(fā)病機(jī)制
兩個(gè)酶:苯丙氨酸羥化酶(PHA)、四氫生物蝶呤(BH4)
(鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏 )
一個(gè)氨基酸:酪氨酸
(2)臨床表現(xiàn)
智能發(fā)育落后、黑色素合成不足(毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺)、尿和汗液有鼠尿臭味。