兒科學(xué)指導(dǎo):小兒苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和臨床表現(xiàn)

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常染色體隱性遺傳。
    (1)發(fā)病機(jī)制
    兩個(gè)酶:苯丙氨酸羥化酶(PHA)、四氫生物蝶呤(BH4)
    (鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏 )
    一個(gè)氨基酸:酪氨酸
    (2)臨床表現(xiàn)
    智能發(fā)育落后、黑色素合成不足(毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺)、尿和汗液有鼠尿臭味。