（一）發(fā)病原因
色素斑與息肉的關(guān)系尚不明確，是一種顯性遺傳病，有很高的外顯性。
（二）發(fā)病機(jī)制
息肉為多發(fā)性，數(shù)目遠(yuǎn)比家族性者為少。息肉可散發(fā)于全消化道，以空、回腸發(fā)病率，占90%以上，極少發(fā)生在胃和十二指腸、結(jié)腸。息肉大小差異明顯，小的數(shù)毫米，大的數(shù)厘米，多有蒂，蒂內(nèi)有肌肉成分，因此可豎起，息肉表面不光滑，頂部可糜爛或出血。本綜合征的癌變率較低，在1%～3%。常因引起腸套疊及貧血而需手術(shù)。息肉顯微鏡檢可見由正常腺體、上皮細(xì)胞和固有膜內(nèi)增生分支的平滑肌組成，一般認(rèn)為是良性腺瘤，也有人認(rèn)為是一種錯(cuò)構(gòu)瘤。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑，兩者的關(guān)系不清楚。黑色素斑多分布于唇、頰黏膜、舌、齒齦、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面，顏色可以是棕色或黑色，為線狀，卵圓形或不規(guī)則的1～5mm大小不等不融合的斑點(diǎn)，邊界清楚、不突出皮膚。色素斑可在生后不久或幼年時(shí)出現(xiàn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，皮膚上色素斑的顏色可逐漸變淺或于青春期后消退，黏膜上的斑點(diǎn)不消退。
色素斑與息肉的關(guān)系尚不明確，是一種顯性遺傳病，有很高的外顯性。
（二）發(fā)病機(jī)制
息肉為多發(fā)性，數(shù)目遠(yuǎn)比家族性者為少。息肉可散發(fā)于全消化道，以空、回腸發(fā)病率，占90%以上，極少發(fā)生在胃和十二指腸、結(jié)腸。息肉大小差異明顯，小的數(shù)毫米，大的數(shù)厘米，多有蒂，蒂內(nèi)有肌肉成分，因此可豎起，息肉表面不光滑，頂部可糜爛或出血。本綜合征的癌變率較低，在1%～3%。常因引起腸套疊及貧血而需手術(shù)。息肉顯微鏡檢可見由正常腺體、上皮細(xì)胞和固有膜內(nèi)增生分支的平滑肌組成，一般認(rèn)為是良性腺瘤，也有人認(rèn)為是一種錯(cuò)構(gòu)瘤。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑，兩者的關(guān)系不清楚。黑色素斑多分布于唇、頰黏膜、舌、齒齦、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面，顏色可以是棕色或黑色，為線狀，卵圓形或不規(guī)則的1～5mm大小不等不融合的斑點(diǎn)，邊界清楚、不突出皮膚。色素斑可在生后不久或幼年時(shí)出現(xiàn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，皮膚上色素斑的顏色可逐漸變淺或于青春期后消退，黏膜上的斑點(diǎn)不消退。