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苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代謝障礙中較常見的一種常染色體隱性遺傳病。
一、病因
本病分為典型和非典型兩種。典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血中、腦脊液各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細胞受損。非典型PKU是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。
二、臨床表現(xiàn)
患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。
1.神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常。多動或有肌痙攣、癲癇小發(fā)作，甚至驚厥，少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進。
2.外觀出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
3.其他常見嘔吐和皮膚濕疹。尿和汗液有鼠尿臭味。
三、診斷
本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，力求早期診斷與治療，避免其神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。
1.新生兒期篩查采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。
2.三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗。
3.血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析。
4.尿蝶呤分析。
5.DNA分析。
四、治療
（一）低苯丙氨酸飲食。
（二）BH、5-羥色氨酸和L-DOPA.
對非典型PKU，除飲食控制外，尚應(yīng)給予此類藥物。
苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代謝障礙中較常見的一種常染色體隱性遺傳病。
一、病因
本病分為典型和非典型兩種。典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血中、腦脊液各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細胞受損。非典型PKU是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。
二、臨床表現(xiàn)
患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。
1.神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常。多動或有肌痙攣、癲癇小發(fā)作，甚至驚厥，少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進。
2.外觀出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
3.其他常見嘔吐和皮膚濕疹。尿和汗液有鼠尿臭味。
三、診斷
本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，力求早期診斷與治療，避免其神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。
1.新生兒期篩查采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。
2.三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗。
3.血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析。
4.尿蝶呤分析。
5.DNA分析。
四、治療
（一）低苯丙氨酸飲食。
（二）BH、5-羥色氨酸和L-DOPA.
對非典型PKU，除飲食控制外，尚應(yīng)給予此類藥物。