多在15歲前發(fā)病，自幼開始反復咳嗽，咳膿痰帶血絲或咯血，并有發(fā)熱、呼吸困難、發(fā)紺等，肺部聞及濕啰音?；颊哂新员茄?、副鼻竇炎或鼻息肉，偶有眼結(jié)膜黑變病。全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，并可伴其他畸形，如心房間隔缺損、心室間隔缺損、腦積水、唇裂、聾啞等。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、輔助檢查，即可診斷。
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