患者是β+地貧、β0地貧或δβ0地貧的純合子（其基因型分別為β+/β+、β0/β0和δβ0/δβ0）或是β+和β0地貧的雙重雜合子（基因型為β0/β+）。這些患者的β鏈幾乎不能合成，或合成量很少，以致無HbA或量很低，γ鏈的合成相對增加，使HbFtGbA2比率升高。
由于HbF較HbA的氧親和力高，在組織中不易釋放出氧，所有β地貧患者有組織缺氧癥狀。組織缺氧促使紅細胞生成素大量分泌，刺激骨髓的造血功能，使紅骨髓大量增生，骨質受鋟蝕致骨質疏松，可出現(xiàn)“地中海貧血面容”（頭顱大，額頂及枕部隆起，鼻梁塌陷，上頜及牙齒前突，眼距寬，眼瞼浮腫）。由于β鏈合成受抑制，過剩的游離α鏈形成α鏈包涵體，引起溶血性貧血，靠輸血維持生命。
由于HbF較HbA的氧親和力高，在組織中不易釋放出氧，所有β地貧患者有組織缺氧癥狀。組織缺氧促使紅細胞生成素大量分泌，刺激骨髓的造血功能，使紅骨髓大量增生，骨質受鋟蝕致骨質疏松，可出現(xiàn)“地中海貧血面容”（頭顱大，額頂及枕部隆起，鼻梁塌陷，上頜及牙齒前突，眼距寬，眼瞼浮腫）。由于β鏈合成受抑制，過剩的游離α鏈形成α鏈包涵體，引起溶血性貧血，靠輸血維持生命。