（一）概述
又稱遺傳性共濟失調性多發(fā)性神經炎或Refsum病。為常染色體顯性遺傳型周圍神經病。
（二）臨床表現(xiàn)
成人型10～30歲起病。周圍神經損害的特點為四肢遠端性對稱性運動感覺神經病，表現(xiàn)為遠端肌無力和感覺障礙。腱反射減弱或消失。少數患者感覺癥狀可不明顯。視覺受累表現(xiàn)為視力減退，夜盲，視網膜色素變性，視野縮小，瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，還可有神經性耳聾，嗅覺喪失，小腦性共濟失調，骨骼畸形，皮膚角化或魚鱗癌。
嬰兒型在嬰兒后期至兒童前期起病，還可有抽搐和肌張力低下。本病可因心臟損害引起急性心衰導致猝死。
（三）輔助檢查
腦脊液蛋白明顯升高，一般l～3g/L，糖和氯化物含量及細胞數正常。血清植烷酸水平也明顯升高，脂肪酸升高10％～20％。血膽固醇，高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。神經電生理檢查示周圍神經傳導速度減慢。血清植烷酸水平為重要診斷依據。
（四）治療
治療可采用飲食療法，限制植烷酸攝入（牛奶，牛脂，蛋類及含綠葉素較多的蔬菜和水果）以減輕周圍神經和小腦癥狀，阻止病情進展。
又稱遺傳性共濟失調性多發(fā)性神經炎或Refsum病。為常染色體顯性遺傳型周圍神經病。
（二）臨床表現(xiàn)
成人型10～30歲起病。周圍神經損害的特點為四肢遠端性對稱性運動感覺神經病，表現(xiàn)為遠端肌無力和感覺障礙。腱反射減弱或消失。少數患者感覺癥狀可不明顯。視覺受累表現(xiàn)為視力減退，夜盲，視網膜色素變性，視野縮小，瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，還可有神經性耳聾，嗅覺喪失，小腦性共濟失調，骨骼畸形，皮膚角化或魚鱗癌。
嬰兒型在嬰兒后期至兒童前期起病，還可有抽搐和肌張力低下。本病可因心臟損害引起急性心衰導致猝死。
（三）輔助檢查
腦脊液蛋白明顯升高，一般l～3g/L，糖和氯化物含量及細胞數正常。血清植烷酸水平也明顯升高，脂肪酸升高10％～20％。血膽固醇，高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。神經電生理檢查示周圍神經傳導速度減慢。血清植烷酸水平為重要診斷依據。
（四）治療
治療可采用飲食療法，限制植烷酸攝入（牛奶，牛脂，蛋類及含綠葉素較多的蔬菜和水果）以減輕周圍神經和小腦癥狀，阻止病情進展。