（1）篩檢試驗：PK熒光斑點法：中等缺乏者（雜合子型）20～60min熒光消失，嚴重缺乏者（純合子型）60min熒光不消失。
（2）確診試驗：PK活性檢測，中等缺乏者（雜合子型）為正?；钚缘?5%～50%，嚴重缺乏者（純合子型）為正?；钚缘?5%以下。
（2）確診試驗：PK活性檢測，中等缺乏者（雜合子型）為正?；钚缘?5%～50%，嚴重缺乏者（純合子型）為正?；钚缘?5%以下。
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