先天愚型也稱Down氏綜合征，或21-三體綜合征，是一種較為常見的遺傳病。病兒父母多為正常人，只是孕母在懷孕早期受到各種放射、化學(xué)毒物或病毒感染等影響，使精子或卵子的第21對染色體不分離，當(dāng)卵細(xì)胞受精后，胚胎就多了一條21號染色體，最終發(fā)育成先天愚型兒。而孕婦年齡越大，生育先天愚型兒的風(fēng)險(xiǎn)就越高。
遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查是發(fā)現(xiàn)先天愚型胎兒的有效措施。孕早期，可在孕8~14周，檢測孕婦血中妊娠相關(guān)蛋白A、β-絨毛膜促性腺激素含量;在孕10~14周進(jìn)行B超篩查。對于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，可于孕6~9周在B超引導(dǎo)下，經(jīng)過子宮頸抽取胚胎絨毛直接檢查染色體。
孕16~22周后，可檢測孕婦血清甲胎蛋白、β-絨毛膜促性腺激素、雌三醇含量，如風(fēng)險(xiǎn)值達(dá)到1∶250或1∶270，可進(jìn)行羊膜腔穿刺。而此時(shí)進(jìn)行B超檢測也可檢出65%~75%的先天愚型兒。如果以上篩查結(jié)果有異常，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行羊水細(xì)胞或胎兒臍帶血染色體檢查。
遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查是發(fā)現(xiàn)先天愚型胎兒的有效措施。孕早期，可在孕8~14周，檢測孕婦血中妊娠相關(guān)蛋白A、β-絨毛膜促性腺激素含量;在孕10~14周進(jìn)行B超篩查。對于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，可于孕6~9周在B超引導(dǎo)下，經(jīng)過子宮頸抽取胚胎絨毛直接檢查染色體。
孕16~22周后，可檢測孕婦血清甲胎蛋白、β-絨毛膜促性腺激素、雌三醇含量，如風(fēng)險(xiǎn)值達(dá)到1∶250或1∶270，可進(jìn)行羊膜腔穿刺。而此時(shí)進(jìn)行B超檢測也可檢出65%~75%的先天愚型兒。如果以上篩查結(jié)果有異常，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行羊水細(xì)胞或胎兒臍帶血染色體檢查。