2017年2600醫(yī)學(xué)遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)結(jié)業(yè)實(shí)踐技能考核指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)（試行)
| 考站設(shè)計(jì) | 考核內(nèi)容 | 考核形式與方法 | 時(shí)間 （分鐘) |
分值 （分) |
合格標(biāo)準(zhǔn) | 備注 | |
| 第一站：臨床常規(guī)輔助檢查結(jié)果判讀 | 常規(guī)生化檢測項(xiàng)目結(jié)果判讀 | 讀片或人機(jī)對話 | 10 | 10 | 6 | 6 | |
| X 片、 MRI、 CT、 B 超等影像學(xué)圖片判讀 | 4 | ||||||
| 第二站：細(xì)胞遺傳學(xué)檢測結(jié)果判讀+遺傳咨詢 | 染色體核型分析結(jié)果分析 | 口試+筆試（先選擇 2個(gè)，再選擇其中一個(gè)考核) | 10 | 15 | 9 | ||
| 染色體拷貝數(shù)變異檢測結(jié)果分析 | |||||||
| FISH 檢測結(jié)果判讀及分析 | |||||||
| 第三站：分子遺傳學(xué)檢測結(jié)果判讀+遺傳咨詢 | southern blot 結(jié)果分析 | 口試+筆試（先選擇 2個(gè)，再選擇其中一個(gè)考核) | 10 | 15 | 9 | ||
| Sanger 測序數(shù)據(jù)結(jié)果分析 | |||||||
| MLPA 結(jié)果分析 | |||||||
| 二代測序結(jié)果分析 | |||||||
| 第四站：接診病人（須體現(xiàn)人文溝通) | 病史采集+重點(diǎn)查體+診斷 | SP | 35 | 25 | 15 | ||
| 第五站：臨床思維 | 病歷書寫+病例分析 | 筆試+口試 | 25 | 25 | 15 | ||
| 第六站：基本技能操作 | 心肺復(fù)蘇 | 模擬器械（二選一) | 10 | 10 | 6 | ||
| 羊水穿刺/臍血穿刺/絨毛活檢 | |||||||
| 合計(jì) | —— | —— | 100 | 100 | 60 | ||
| 1、考站設(shè)計(jì)，考核內(nèi)容等可根據(jù)基地實(shí)際情況進(jìn)行調(diào)整。 2、任何一站不合格，均視為終成績不合格。 |
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