基因診斷和治療
1．基因診斷的概念和特點
基因診斷是指利用現代分子生物學和分子遺傳學的技術方法，直接檢測基因結構及其表達水平是否正常，從而對疾病作出診斷的方法。
基因診斷的特點：①屬于病因診斷，針對性強；②特異性高；③靈敏度高；④適用性強，診斷范圍廣。
2．基因診斷的常用技術方法
(1)核酸分子雜交技術
①限制性核酸內切酶譜分析法是利用限制性核酸內切酶和特異性DNA探針來檢測是否存在基因變異?？荚嚧?，元旦快樂！
②DNA限制性片段長度多態(tài)性分析人類基因組中，每200對堿基可發(fā)生1對變異，稱DNA多態(tài)性。不少DNA多態(tài)性發(fā)生在限制性內切酶識別位點上，酶切水解該DNA片段就會產生長度不同的片段，稱限制性片段長度多態(tài)性。
③等位基因特異寡核苷酸探針雜交法
(2)聚合酶鏈反應(PCR) 根據待測基因兩端的DNA序列設計出一對引物，經PCR反應將目的基因片段擴增出來，即可進一步分析判斷致病基因的存在與否，并了解其變異形式。 (3)基因測序分離出有關基因，測定出堿基排列順序，找出其變異所在，是最確切的基因診斷法。
(4)基因芯片又稱DNA芯片、DNA陣列，是指將許多特定的寡核苷酸片段或基因片段作為探針，有規(guī)律地排列固定于支持物上，然后與待測的標記樣品的基因按堿基配對原理進行雜交，再通過激光共聚焦熒光檢測系統等對芯片進行掃描，并配以計算機系統對每一探針上的熒光信號作出比較和檢測，從而迅速得出所要的信息。
3．基因診斷的應用
目前已經應用于下列疾病的基因診斷：遺傳病、腫瘤、感染性疾病、某些流行性疾病，判斷個體對某種疾病的易感性，器官移植組織配型，法醫(yī)學上個體識別和親子鑒定等。
4．基因治療
(1)概念基因治療是指用正常的基因整合入細胞基因組以校正和置換致病基因的一種治療方法。
(2)基本程序
①治療性基因的選擇
②基因載體的選擇包括病毒載體和非病毒載體。臨床上多選用病毒載體，如逆轉錄病毒、腺瘸毒、腺病毒相關病毒等。
③靶細胞的選擇受體細胞包括體細胞和生殖細胞。目前基因治療禁止使用生殖細胞，僅限于體細胞。
③基因轉移包括病毒介導的基因轉移和非病毒介導的基因轉移(物理方法十化學方法)。
⑤外源基因表達的篩檢利用載體中標記基因對轉染細胞進行篩選。
⑥回輸體內。
1．基因診斷的概念和特點
基因診斷是指利用現代分子生物學和分子遺傳學的技術方法，直接檢測基因結構及其表達水平是否正常，從而對疾病作出診斷的方法。
基因診斷的特點：①屬于病因診斷，針對性強；②特異性高；③靈敏度高；④適用性強，診斷范圍廣。
2．基因診斷的常用技術方法
(1)核酸分子雜交技術
①限制性核酸內切酶譜分析法是利用限制性核酸內切酶和特異性DNA探針來檢測是否存在基因變異?？荚嚧?，元旦快樂！
②DNA限制性片段長度多態(tài)性分析人類基因組中，每200對堿基可發(fā)生1對變異，稱DNA多態(tài)性。不少DNA多態(tài)性發(fā)生在限制性內切酶識別位點上，酶切水解該DNA片段就會產生長度不同的片段，稱限制性片段長度多態(tài)性。
③等位基因特異寡核苷酸探針雜交法
(2)聚合酶鏈反應(PCR) 根據待測基因兩端的DNA序列設計出一對引物，經PCR反應將目的基因片段擴增出來，即可進一步分析判斷致病基因的存在與否，并了解其變異形式。 (3)基因測序分離出有關基因，測定出堿基排列順序，找出其變異所在，是最確切的基因診斷法。
(4)基因芯片又稱DNA芯片、DNA陣列，是指將許多特定的寡核苷酸片段或基因片段作為探針，有規(guī)律地排列固定于支持物上，然后與待測的標記樣品的基因按堿基配對原理進行雜交，再通過激光共聚焦熒光檢測系統等對芯片進行掃描，并配以計算機系統對每一探針上的熒光信號作出比較和檢測，從而迅速得出所要的信息。
3．基因診斷的應用
目前已經應用于下列疾病的基因診斷：遺傳病、腫瘤、感染性疾病、某些流行性疾病，判斷個體對某種疾病的易感性，器官移植組織配型，法醫(yī)學上個體識別和親子鑒定等。
4．基因治療
(1)概念基因治療是指用正常的基因整合入細胞基因組以校正和置換致病基因的一種治療方法。
(2)基本程序
①治療性基因的選擇
②基因載體的選擇包括病毒載體和非病毒載體。臨床上多選用病毒載體，如逆轉錄病毒、腺瘸毒、腺病毒相關病毒等。
③靶細胞的選擇受體細胞包括體細胞和生殖細胞。目前基因治療禁止使用生殖細胞，僅限于體細胞。
③基因轉移包括病毒介導的基因轉移和非病毒介導的基因轉移(物理方法十化學方法)。
⑤外源基因表達的篩檢利用載體中標記基因對轉染細胞進行篩選。
⑥回輸體內。