先天性甲狀腺功能減低癥，是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見的內分泌疾病。
「病因和發(fā)病機制」
甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞后，經一系列酶的作用與酪氨酸結合。甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素（TRH）和垂體分泌促甲狀腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性，減少TSH的分泌。 甲狀腺素加速細胞內氧化過程；促進新陳代謝；促進蛋白質合成，增加酶活性；增進糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促進鈣、磷在骨質中的合成代謝；促進中樞神經系統(tǒng)的生長發(fā)育。因此，當甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長發(fā)育遲緩、智能障礙等。 先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關；其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷（為常染色體隱性遺傳?。淮偌谞钕偌に厝毕菖c甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多。
「臨床表現(xiàn)」
散發(fā)性甲狀腺功能低下者因在胎內受健康母親甲狀腺激素的影響，出生時多無癥狀。癥狀出現(xiàn)的早晚與輕重同患兒甲狀腺組織多少及功能低下程度有關。無甲狀腺組織的患兒，生后1～3月內出現(xiàn)癥狀，有少量腺體者多于6個月后，偶可至4～5歲時才漸顯癥狀。 1.新生兒期 生理性黃疽時間延長多是新生兒最早出現(xiàn)的癥狀，同時伴有腹脹、便秘、臍征、反應遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。 2.典型病例 出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容?；純荷聿陌。闹潭|干長，囪門關閉遲，出牙遲。神經系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。 3.地方性甲狀腺功能減低癥者 因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴重地影響到中樞神經系統(tǒng)的發(fā)育。臨床表現(xiàn)有兩種，一種以神經系統(tǒng)癥狀為主，出現(xiàn)共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現(xiàn)不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態(tài)，智力發(fā)育落后而神經系統(tǒng)檢查正常。
「實驗室檢查」
手和腕部X線片可見骨齡落后。血清膽固醇增高，血清蛋白結合碘降低，血清T4、T3降低，TSH增高。還可進行甲狀腺131碘吸收率測定和核素檢查。
「治療原則」
不論何種原因引起者，都需用狀腺片終生治療，以維持正常生理功能。 開始劑量應根據病情輕重及年齡大小而有不同，并隨患兒發(fā)育情況，隨時調整劑量。療效取決于治療開始的早晚。
「病因和發(fā)病機制」
甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞后，經一系列酶的作用與酪氨酸結合。甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素（TRH）和垂體分泌促甲狀腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性，減少TSH的分泌。 甲狀腺素加速細胞內氧化過程；促進新陳代謝；促進蛋白質合成，增加酶活性；增進糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促進鈣、磷在骨質中的合成代謝；促進中樞神經系統(tǒng)的生長發(fā)育。因此，當甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長發(fā)育遲緩、智能障礙等。 先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關；其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷（為常染色體隱性遺傳?。淮偌谞钕偌に厝毕菖c甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多。
「臨床表現(xiàn)」
散發(fā)性甲狀腺功能低下者因在胎內受健康母親甲狀腺激素的影響，出生時多無癥狀。癥狀出現(xiàn)的早晚與輕重同患兒甲狀腺組織多少及功能低下程度有關。無甲狀腺組織的患兒，生后1～3月內出現(xiàn)癥狀，有少量腺體者多于6個月后，偶可至4～5歲時才漸顯癥狀。 1.新生兒期 生理性黃疽時間延長多是新生兒最早出現(xiàn)的癥狀，同時伴有腹脹、便秘、臍征、反應遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。 2.典型病例 出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容?；純荷聿陌。闹潭|干長，囪門關閉遲，出牙遲。神經系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。 3.地方性甲狀腺功能減低癥者 因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴重地影響到中樞神經系統(tǒng)的發(fā)育。臨床表現(xiàn)有兩種，一種以神經系統(tǒng)癥狀為主，出現(xiàn)共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現(xiàn)不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態(tài)，智力發(fā)育落后而神經系統(tǒng)檢查正常。
「實驗室檢查」
手和腕部X線片可見骨齡落后。血清膽固醇增高，血清蛋白結合碘降低，血清T4、T3降低，TSH增高。還可進行甲狀腺131碘吸收率測定和核素檢查。
「治療原則」
不論何種原因引起者，都需用狀腺片終生治療，以維持正常生理功能。 開始劑量應根據病情輕重及年齡大小而有不同，并隨患兒發(fā)育情況，隨時調整劑量。療效取決于治療開始的早晚。