特異質反應是一種性質異常的藥物反應，通常是有害的，甚至是致命的，常與劑量無關，即使很小劑量也會發(fā)生。這種反應只在極少數(shù)病人中出現(xiàn)，如氯霉素導致的再生障礙性貧血發(fā)生率約為1/50000.特異質反應通常與遺傳變異有關，例如伯氨喹、氨苯砜、阿霉素和一些磺胺類藥物，甚至新鮮蠶豆在極少數(shù)病人中引起的溶血并導致嚴重貧血。就是因為這些個體的葡萄糖一6一磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏。G6PD缺乏是一種性連鎖隱性遺傳。這種酶對于維持紅細胞內(nèi)谷胱甘肽（GSH）的含量是必不可少的，而GSH又是防止溶血所必需的。伯氨喹等能在正常紅細胞中損害GSH而使之減少，但是只有在G6PD缺乏的紅細胞中才能導致溶血。又如惡性高熱是對包括琥珀膽堿和各種吸人性麻醉藥、鎮(zhèn)靜藥等在內(nèi)的一些藥物的代謝反應，其成因是橫紋肌內(nèi)（也包括心?。┘{網(wǎng)上的鈣離子釋放通道，即已知的肉桂堿受體發(fā)生了遺傳異常。