21三體綜合征(21 trisomy syndrome)又名先天愚型或Down綜合征(簡稱DS)，是由Seguin于1846年首例報道，至1866年由Langdon Down進一步詳盡描述而正式命名，它是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變疾病，占小兒染色體病的70%～80%。l959年又由Lejeune證實，本病的細胞遺傳學特征是第21號常染色體呈三體征(trisomy 21)。在我國活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為0.5%o～0.6‰，低于歐美國家(1‰～2‰)，患病率約為0.36‰，男性稍多于女性(1.65：1)。本病發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增加。臨床主要特征為智能障礙、特殊面容和體格發(fā)育落后，并可伴有多發(fā)畸形。