根據(jù)嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無大困難。檢查時，對早期的可疑本癥的病兒，定期測量頭顱大小，包括周徑、前后徑及耳間徑。正常新生兒頭圍33～35cm.后囟出生后6周閉合，前囟于9～18個月之間閉合，這些數(shù)據(jù)可作參考。結(jié)合實驗室及影像學檢查，一般可診斷明確。
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