一、A1題型
1.先天愚型屬
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
【正確答案】 A
2.D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
【正確答案】 B
3.先天愚型有診斷價值是
A.骨骼x線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容，通貫手
【正確答案】 B
4.苯丙酮尿癥屬
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
【正確答案】 C
5.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A.酪氨酸羥化酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
【正確答案】 C
6.苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
【正確答案】 B
7.苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A.尿有機(jī)酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
【正確答案】 E
【答案解析】 新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn) 可以半定量測定新生兒血液苯機(jī)氨酸濃度。
1.先天愚型屬
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
【正確答案】 A
2.D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
【正確答案】 B
3.先天愚型有診斷價值是
A.骨骼x線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容，通貫手
【正確答案】 B
4.苯丙酮尿癥屬
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
【正確答案】 C
5.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A.酪氨酸羥化酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
【正確答案】 C
6.苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
【正確答案】 B
7.苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A.尿有機(jī)酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
【正確答案】 E
【答案解析】 新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn) 可以半定量測定新生兒血液苯機(jī)氨酸濃度。