輕型地中海貧血癥常見(jiàn)于遺傳型為雜合子的基因型，輕型地中海貧血的特點(diǎn)是癥狀不明顯，患者無(wú)癥狀或有輕度貧血，β地中海貧血可伴有輕度的脾腫大，α地中海貧血形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅細(xì)胞滲透脆性降低。輕型的地中海貧血常在患者體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)。
重型β地中海貧血患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，3-12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，面色蒼白，肝脾大，語(yǔ)法不良，多伴有輕度黃疸;表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距增寬，形成特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由于基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短，常導(dǎo)致胎兒在30-40周時(shí)發(fā)生流產(chǎn)、死胎或早夭，胎兒呈現(xiàn)中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等癥狀。
重型β地中海貧血患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，3-12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，面色蒼白，肝脾大，語(yǔ)法不良，多伴有輕度黃疸;表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距增寬，形成特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由于基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短，常導(dǎo)致胎兒在30-40周時(shí)發(fā)生流產(chǎn)、死胎或早夭，胎兒呈現(xiàn)中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等癥狀。