周圍血淋巴細(xì)胞、羊水、絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）檢測(cè)，可示MJD基因的CAG重復(fù)序列擴(kuò)展數(shù)目。
顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權(quán)像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號(hào)，而散發(fā)性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號(hào)，對(duì)照組無高信號(hào)。結(jié)果顯示MJD患者M(jìn)RI特征為小腦傳出及傳入均受影響，額顳葉及蒼白球萎縮。
顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權(quán)像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號(hào)，而散發(fā)性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號(hào)，對(duì)照組無高信號(hào)。結(jié)果顯示MJD患者M(jìn)RI特征為小腦傳出及傳入均受影響，額顳葉及蒼白球萎縮。